Clinical genetics · 1991
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO syndrome).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salonen R, Somer M, Haltia M, Lorentz M, Norio R
Аннотация
We describe 14 patients, from 11 families, who have a progressive encephalopathy with early onset. The clinical signs of the disease are severe hypotonia, convulsions with hypsarrhythmia, profound mental retardation, hyperreflexia, transient or persistent edema, and optic atrophy. These findings and the characteristic dysmorphic features allow recognition of these patients, although no basic metabolic defect has been found. Microcephaly and atrophy of the brain develop, especially in the cerebellar and brain stem areas. An autosomal recessive mode of inheritance is likely.