BMJ case reports · 2024
Axial dystonia as a manifestation of stiff-person syndrome in a paediatric patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shukla Vanita, Singh Virendra Rajesh Sarabjit, Edwards Anna-Marie, Fernandes Maritza
Аннотация
Stiff-person syndrome (SPS) is a rare neurological condition that frequently affects adults, with the neurologist diagnosing only one or two cases during his or her career. Reports of paediatric SPS are exceedingly rare, with less than 20 cases described in the literature.The patient presented was initially diagnosed with a functional movement disorder then a genetic dystonia, with a poor response to treatment trials and negative genetic testing. Consideration of Wilson's disease was refuted with non-supportive investigations and assessments.We aim to present the long road to diagnosing our first paediatric patient with SPS, who presented in middle childhood.