Developmental neuroscience · 1991
The clinical aspects of adult hexosaminidase deficiencies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Federico A, Palmeri S, Malandrini A, Fabrizi G, Mondelli M, Guazzi G C
Аннотация
The authors describe the clinical phenotypes of hexosaminidase deficiencies (GM2 gangliosidosis). The symptoms, differently combined, include cerebellar ataxia, motor neuron disease, dystonia, psychosis, neurovegetative troubles with different severity. Morphological changes are evident in rectal, muscle or nerve biopsies. Minor clinical changes are described in carriers from a family. A chronic GM2 gangliosidosis has to be suspected in any atypical case with the above-mentioned symptoms with autosomal-recessive inheritance.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultBiopsyCerebellar AtaxiaChildDiagnosis, DifferentialDystoniaElectrodiagnosisG(M2) GangliosideGangliosidosesGenes, RecessiveGenetic Carrier ScreeningHumansMotor Neuron DiseaseNeurocognitive DisordersPedigreePhenotypeRadiographySandhoff DiseaseTay-Sachs Diseasebeta-N-Acetylhexosaminidases