Brain & development · 2008
Tumor-like enlargement of the optic chiasm in an infant with Alexander disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mignot Cyril, Desguerre Isabelle, Burglen Lydie, Hertz-Pannier Lucie, Renaldo Florence, Gadisseux Jean-François, Gallet Serge, Pham-Dinh Danielle, Boespflug-Tanguy Odile, Rodriguez Diana
Аннотация
We report a patient with infantile Alexander disease (AXD) due to the recurrent p.Arg79Cys GFAP mutation. In addition to typical AXD abnormalities, magnetic resonance imaging demonstrated a tumor-like lesion of the optic chiasm suggestive of a glioma. A transient papilloedema appeared during the follow-up and the lesion partially regressed despite a worsening of white matter involvement. Rare radiological and pathological tumor-like lesions have already been reported in AXD patients. This patient confirms that enlargement of the optic chiasm is a rare feature of AXD, possibly linked to abnormal astrocytic proliferation.