Science (New York, N.Y.) · 1998
Alopecia universalis associated with a mutation in the human hairless gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ahmad W, Faiyaz ul Haque M, Brancolini V, Tsou H C, ul Haque S, Lam H, Aita V M, Owen J, deBlaquiere M, Frank J, Cserhalmi-Friedman P B, Leask A, McGrath J A, Peacocke M, Ahmad M, Ott J, Christiano A M
Аннотация
There are several forms of hereditary human hair loss, known collectively as alopecias, the molecular bases of which are entirely unknown. A kindred with a rare, recessively inherited type of alopecia universalis was used to search for a locus by homozygosity mapping, and linkage was established in a 6-centimorgan interval on chromosome 8p12 (the logarithm of the odds favoring linkage score was 6.19). The human homolog of a murine gene, hairless, was localized in this interval by radiation hybrid mapping, and a missense mutation was found in affected individuals. Human hairless encodes a putative single zinc finger transcription factor protein with restricted expression in the brain and skin.
Предметные рубрики MeSH
AlopeciaAmino Acid SequenceAnimalsBrainChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 8DNA-Binding ProteinsFemaleForkhead Transcription FactorsGene ExpressionGenes, RecessiveHomozygoteHumansMaleMiceMice, HairlessMicrosatellite RepeatsMolecular Sequence DataMutationPedigreeProteinsRatsSequence Analysis, DNASequence Homology, Amino AcidSkinTranscription FactorsZinc Fingers