MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1026845

Медицинская библиотека · Klinische Padiatrie · 1986

[Hereditary neuropathy with dominant inheritance, giant axons and cardiac involvement].

Gabriel M, Vogel P, Goebel H H

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Showing the clinical, genetic and electrophysiological features, the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type II (HMSN) in a german kinship was questioned by unusual findings in 3 members of the family: they presented signs suggestive of cardiomyopathy and the sural nerve biopsy showed occasional giant axons with neurofilament accumulation. These findings may mean either a new type within the heterogeneous group of peroneal muscular atrophies or that these features have not been realized in HMSN II as yet.

Для цитирования: Gabriel M, Vogel P, Goebel H H. [Hereditary neuropathy with dominant inheritance, giant axons and cardiac involvement].. Klinische Padiatrie. 1986. DOI: 10.1055/s-2008-1026845.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.