American journal of medical genetics. Part A · 2023
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altassan Ruqaiah, AlQudairy Hanan, AlJebreen Sarah, AlMuhaizea Mohammed, Al-Hindi Hindi, Pena-Guerra Karla A, Ghebeh Hazem, Almzroua Amer, Albakheet Albandary, AlDosary Mazhor, Colak Dilek, Arold Stefan T, Kaya Namik
Аннотация
Congenital muscular dystrophies are a group of progressive disorders with wide range of symptoms associated with diverse cellular mechanisms. Recently, biallelic variants in GGPS1 were linked to a distinct autosomal recessive form of muscular dystrophy associated with hearing loss and ovarian insufficiency. In this report, we present a case of a young patient with a homozygous variant in GGPS1. The patient presented with only proximal muscle weakness, and elevated liver transaminases with spared hearing function. The hepatic involvement in this patient caused by a novel deleterious variant in the gene extends the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related muscular dystrophy.