European journal of medical genetics · 2021
Child to adulthood clinical description of MDPL syndrome due to a novel variant in POLD1.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gladys Battisti, René Wintjens, Anabelle Decottignies, Ahmad Merhi, Caroline Fervaille, Etienne Sokal, Deniz Karadurmus, Valerie Benoit, Anick Claessens, Jean-Paul Martinet, Benoît Martiat, Philippe Kinzinger, Isabelle Maystadt
Аннотация
Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features, and Lipodystrophy (MDPL) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in POLD1 gene and characterized by mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy. One recurrent mutation p.(Ser605del) was reported in almost all affected patients. We report a novel de novo c.3214A>C p.(Thr1072Pro) variant in POLD1 in a 28-year-old male with MDPL syndrome. We provide a clinical description, molecular/immunohistological results, and literature review.