American journal of medical genetics. Part A · 2020
Evolving clinical manifestations of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome: From infancy to adulthood in a 31-year-old woman.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yu Pui Tak, Luk Ho-Ming, Mok Myth T, Lo Fm Ivan
Аннотация
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid feature, and lipodystrophy syndrome (MDPL, MIM# 615381) is an extremely rare and recently recognized early adult onset of progeroid syndrome, with features of generalized lipodystrophy, dysmorphic features, telangiectasia, early onset hearing loss, insulin resistance, and dyslipidemia. Here, we present a 31-year-old Chinese woman with MDPL, harboring the recurrent pathogenic variant p.(Ser605del) in POLD1, illustrating the evolving manifestations of this premature aging disorder from infancy to adulthood.