MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320460428

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Exclusion of the neurofibromatosis 1 locus in a family with inherited café-au-lait spots.

Brunner H G, Hulsebos T, Steijlen P M, der Kinderen D J, vd Steen A, Hamel B C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We have performed linkage analysis in a small family with autosomal dominant inheritance of multiple café-au-lait spots (CLS) in order to clarify its relationship to classical von Recklinghausen disease (NF 1). We found that an affected woman had transmitted a different haplotype for markers flanking the NF1 gene to both of her affected daughters. These results exclude an allelic mutation of the NF 1 gene on chromosome 17 as the cause for inherited café-au-lait spots in this family.

Для цитирования: Brunner H G, Hulsebos T, Steijlen P M, der Kinderen D J, vd Steen A, Hamel B C. Exclusion of the neurofibromatosis 1 locus in a family with inherited café-au-lait spots.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320460428.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.