Annals of clinical and translational neurology · 2021
Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dzinovic Ivana, Škorvánek Matej, Pavelekova Petra, Zhao Chen, Keren Boris, Whalen Sandra, Bakhtiari Somayeh, Chih Jin Sheng, Kruer Michael C, Jech Robert, Winkelmann Juliane, Zech Michael
Аннотация
The role of genetics in the causation of cerebral palsy has become the focus of many studies aiming to unravel the heterogeneous etiology behind this frequent neurodevelopmental disorder. A recent paper reported two unrelated children with a clinical diagnosis of cerebral palsy, who carried the same de novo c.1000G > A (p.Asp334Asn) variant in FBXO31, encoding a widely studied tumor suppressor not previously implicated in monogenic disease. We now identified a third individual with the recurrent FBXO31 de novo missense variant, featuring a spastic-dystonic phenotype. Our data confirm a link between variant FBXO31 and an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by prominent motor dysfunction.