MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ana.26019

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 2021

MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.

Meng Linyan, Isohanni Pirjo, Shao Yunru, Graham Brett H, Hickey Scott E, Brooks Stephanie, Suomalainen Anu, Joset Pascal, Steindl Katharina, Rauch Anita, Hackenberg Annette, High Frances A, Armstrong-Javors Amy, Mencacci Niccolò E, Gonzàlez-Latapi Paulina, Kamel Walaa A, Al-Hashel Jasem Y, Bustos Bernabé I, Hernandez Alejandro V, Krainc Dimitri, Lubbe Steven J, Van Esch Hilde, De Luca Chiara, Ballon Katleen, Ravelli Claudia, Burglen Lydie, Qebibo Leila, Calame Daniel G, Mitani Tadahiro, Marafi Dana, Pehlivan Davut, Saadi Nebal W, Sahin Yavuz, Maroofian Reza, Efthymiou Stephanie, Houlden Henry, Maqbool Shazia, Rahman Fatima, Gu Shen, Posey Jennifer E, Lupski James R, Hunter Jill V, Wangler Michael F, Carroll Christopher J, Yang Yaping

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The Mediator multiprotein complex functions as a regulator of RNA polymerase II-catalyzed gene transcription. In this study, exome sequencing detected biallelic putative disease-causing variants in MED27, encoding Mediator complex subunit 27, in 16 patients from 11 families with a novel neurodevelopmental syndrome. Patient phenotypes are highly homogeneous, including global developmental delay, intellectual disability, axial hypotonia with distal spasticity, dystonic movements, and cerebellar hypoplasia. Seizures and cataracts were noted in severely affected individuals. Identification of multiple patients with biallelic MED27 variants supports the critical role of MED27 in normal human neural development, particularly for the cerebellum. ANN NEUROL 2021;89:828-833.

Для цитирования: Meng Linyan, Isohanni Pirjo, Shao Yunru, Graham Brett H, Hickey Scott E, Brooks Stephanie, Suomalainen Anu, Joset Pascal, Steindl Katharina, Rauch Anita, Hackenberg Annette, High Frances A, Armstrong-Javors Amy, Mencacci Niccolò E, Gonzàlez-Latapi Paulina, Kamel Walaa A, Al-Hashel Jasem Y, Bustos Bernabé I, Hernandez Alejandro V, Krainc Dimitri, Lubbe Steven J, Van Esch Hilde, De Luca Chiara, Ballon Katleen, Ravelli Claudia, Burglen Lydie, Qebibo Leila, Calame Daniel G, Mitani Tadahiro, Marafi Dana, Pehlivan Davut, Saadi Nebal W, Sahin Yavuz, Maroofian Reza, Efthymiou Stephanie, Houlden Henry, Maqbool Shazia, Rahman Fatima, Gu Shen, Posey Jennifer E, Lupski James R, Hunter Jill V, Wangler Michael F, Carroll Christopher J, Yang Yaping. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.. Annals of neurology. 2021. DOI: 10.1002/ana.26019.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultAmino Acid SequenceCataractCerebellumChildChild, PreschoolDevelopmental DisabilitiesDystoniaEpilepsyGenetic VariationHumansInfantMediator ComplexNervous System MalformationsPhenotypeExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.