MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1365-2516.2004.00892.x

Медицинская библиотека · Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia · 2004

Is there a 'Basque' profile regarding autosomal recessive deficiencies of coagulation factors?

Bauduer F, Ducout L, Dutour O, Degioanni A

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

When excluding haemophilia and von Willebrand disease, coagulation factors deficiencies constitute rare autosomal recessive disorders (<1 in 500,000) of less precisely defined epidemiology. We have reported herein the distribution of these entities in the French Basque Country, a genetic isolate of very old individualization with peculiar biological specificities. The prevalence of these disorders was markedly high, especially, as already shown, factor XI deficiency. This unusual profile needs to be discussed in the view of population genetics.

Для цитирования: Bauduer F, Ducout L, Dutour O, Degioanni A. Is there a 'Basque' profile regarding autosomal recessive deficiencies of coagulation factors?. Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia. 2004. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2004.00892.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.