Neurogenetics · 2016
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martín-Hernández Elena, Rodríguez-García María Elena, Camacho Ana, Matilla-Dueñas Antoni, García-Silva María Teresa, Quijada-Fraile Pilar, Corral-Juan Marc, Tejada-Palacios Pilar, de Las Heras Rogelio Simón, Arenas Joaquín, Martín Miguel A, Martínez-Azorín Francisco
Аннотация
We report the clinical and biochemical findings from two unrelated patients who presented with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy. Whole exome sequencing (WES) uncovered a homozygous mutation in the ATP8A2 gene (NM_016529:c.1287G > T, p.K429N) in one patient and compound heterozygous mutations (c.1630G > C, p.A544P and c.1873C > T, p.R625W) in the other. Only one haploinsufficiency case and a family with a homozygous mutation in ATP8A2 gene (c.1128C > G, p.I376M) have been described so far, with phenotypes that differed slightly from the patients described herein. In conclusion, our data expand both the genetic and phenotypic spectrum associated with ATP8A2 gene mutations.