Neuropediatrics · 1997
Genetic linkage analysis of a variant of juvenile onset neuronal ceroid lipofuscinosis with granular osmiophilic deposits.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Rawe A, Mitchison H M, Williams R, Wheeler R, Andermann E, Andermann F, Hart Y M, Martin J J, Philippart M, Stephenson J B, Gardiner R M, Mole S E
Аннотация
A number of variant forms of the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) have been described and remain unmapped. The genes for infantile (CLN1), juvenile (CLN3) and Finnish-variant late-infantile (CLN5) have previously been mapped to chromosome regions 1p32, 16p12 and 13q21.1-32 respectively. The locus for a variant form of juvenile onset NCL characterised by cytosomal granular osmiophilic deposits (GROD) has been excluded from the CLN3 region of chromosome 16. This study describes the outcome of genetic linkage analysis in four families with this variant at the loci for the CLN1 and CLN5 genes. Using highly informative microsatellite markers tightly linked to the CLN5 locus we have excluded the JNCL variant with GROD from this region. Marker typing across the CLN1 region suggests that JNCL with GROD may be an allelic variant of infantile NCL.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentChildChild, PreschoolChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 1Chromosomes, Human, Pair 13Chromosomes, Human, Pair 16CyclinsCytoplasmic GranulesEuropeGenetic LinkageGenetic MarkersGenetic VariationHumansInfantMembrane GlycoproteinsMolecular ChaperonesNeuronal Ceroid-LipofuscinosesPedigreeSaccharomyces cerevisiae ProteinsUnited States