Developmental medicine and child neurology · 1988
Menkes kinky hair disease with 'ragged red' fibers.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morgello S, Peterson H D, Kahn L J, Laufer H
Аннотация
A 30-month-old infant with Menkes kinky-hair disease died, with prominent vascular, cerebral and cerebellar degeneration. Increased numbers of mitochondria containing homogeneous dense bodies were seen on electron-microscopic examination of Purkinje cells. Subsarcolemmal aggregates of mitochondria ('ragged red' fibers) were present in skeletal muscle. These mitochondrial alterations support the hypothesis that copper deficiency results in mitochondrial encephalomyopathy.