Annals of neurology · 2005
OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amati-Bonneau Patrizia, Guichet Agnès, Olichon Aurélien, Chevrollier Arnaud, Viala Frédérique, Miot Stéphanie, Ayuso Carmen, Odent Sylvie, Arrouet Catherine, Verny Christophe, Calmels Marie-Noelle, Simard Gilles, Belenguer Pascale, Wang Jing, Puel Jean-Luc, Hamel Christian, Malthièry Yves, Bonneau Dominique, Lenaers Guy, Reynier Pascal
Аннотация
The heterozygous R445H mutation in OPA1 was found in five patients with optic atrophy and deafness. Audiometry suggested that the sensorineural deafness resulted from auditory neuropathy. Skin fibroblasts showed hyperfragmentation of the mitochondrial network, decreased mitochondrial membrane potential, and adenosine triphosphate synthesis defect. In addition, OPA1 was found to be widely expressed in the sensory and neural cochlear cells of the guinea pig. Thus, optic atrophy and deafness may be related to energy defects due to a fragmented mitochondrial network.