American journal of human genetics · 2008
FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ariani Francesca, Hayek Giuseppe, Rondinella Dalila, Artuso Rosangela, Mencarelli Maria Antonietta, Spanhol-Rosseto Ariele, Pollazzon Marzia, Buoni Sabrina, Spiga Ottavia, Ricciardi Sara, Meloni Ilaria, Longo Ilaria, Mari Francesca, Broccoli Vania, Zappella Michele, Renieri Alessandra
Аннотация
Rett syndrome is a severe neurodevelopmental disease caused by mutations in the X-linked gene encoding for the methyl-CpG-binding protein MeCP2. Here, we report the identification of FOXG1-truncating mutations in two patients affected by the congenital variant of Rett syndrome. FOXG1 encodes a brain-specific transcriptional repressor that is essential for early development of the telencephalon. Molecular analysis revealed that Foxg1 might also share common molecular mechanisms with MeCP2 during neuronal development, exhibiting partially overlapping expression domain in postnatal cortex and neuronal subnuclear localization.