Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004
Complete mitochondrial DNA sequence analysis in a family with early-onset dystonia and optic atrophy.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown Michael D, Hosseini Seyed, Steiner Israel, Wallace Douglas C, Korn-Lubetzki Isabelle
Аннотация
The combination of optic atrophy and dystonia has been etiologically associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. We report here on the complete mtDNA sequence from the proband of a consanguineous family exhibiting "mitochondrial-like" optic atrophy and dystonia. A candidate tRNA(Gly) mutation was identified that was unique to the family. However, the mutation was homoplasmic in both affected and unaffected family members and we were unable to demonstrate a biochemical defect in patient mitochondria. Hence, it is unlikely that a mtDNA mutation accounts for the phenotype in this family.
Предметные рубрики MeSH
AdultBase PairingCaudate NucleusChildChromosomes, Human, XDNA Mutational AnalysisDNA, MitochondrialDystonic DisordersFemaleFunctional LateralityGenotypeHumansIsraelJewsMaleMitochondrial MyopathiesOptic AtrophyOptic Atrophy, Hereditary, LeberPedigreePhenotypePolymorphism, Restriction Fragment LengthPutamenRNA, Transfer, GlySequence Analysis, DNASex Chromosome Aberrations