Nature communications · 2021
FKRP-dependent glycosylation of fibronectin regulates muscle pathology in muscular dystrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wood A J, Lin C H, Li M, Nishtala K, Alaei S, Rossello F, Sonntag C, Hersey L, Miles L B, Krisp C, Dudczig S, Fulcher A J, Gibertini S, Conroy P J, Siegel A, Mora M, Jusuf P, Packer N H, Currie P D
Аннотация
The muscular dystrophies encompass a broad range of pathologies with varied clinical outcomes. In the case of patients carrying defects in fukutin-related protein (FKRP), these diverse pathologies arise from mutations within the same gene. This is surprising as FKRP is a glycosyltransferase, whose only identified function is to transfer ribitol-5-phosphate to α-dystroglycan (α-DG). Although this modification is critical for extracellular matrix attachment, α-DG's glycosylation status relates poorly to disease severity, suggesting the existence of unidentified FKRP targets. Here we reveal that FKRP directs sialylation of fibronectin, a process essential for collagen recruitment to the muscle basement membrane. Thus, our results reveal that FKRP simultaneously regulates the two major muscle-ECM linkages essential for fibre survival, and establishes a new disease axis for the muscular dystrophies.
Предметные рубрики MeSH
AnimalsBasement MembraneCell LineDisease Models, AnimalFibronectinsGene Knockout TechniquesGlycosylationGlycosyltransferasesHumansMaleMuscle, SkeletalMuscular DystrophiesMuscular Dystrophies, Limb-GirdleMuscular Dystrophy, AnimalMutationMyoblasts, SkeletalPentosyltransferasesPhenotypeZebrafishZebrafish Proteins