Neurology · 2001
Dopa-responsive dystonia simulating spastic paraplegia due to tyrosine hydroxylase (TH) gene mutations.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Furukawa Y, Graf W D, Wong H, Shimadzu M, Kish S J
Аннотация
Spastic paraplegia is not widely recognized to occur in dopa-responsive dystonia (DRD). The authors found a compound heterozygote for novel mutations of the human tyrosine hydroxylase (TH) gene (TH). The patient was initially diagnosed as having spastic paraplegia, but responded completely to levodopa therapy. Exercise-induced stiffness in the patient's father, who had a TH deletion, also responded to levodopa. The data expand the clinical spectrum of TH deficiency and suggest that TH mutations may account for some patients with DRD simulating spastic paraplegia.