Navigating the Uncommon: "Juvenile-Onset Huntington Disease".
Аннотация
Progressive neurodegeneration with the movement disorder can be challenging to diagnose. In this article, we present a 12-year-old female child with stroke and progressive neurocognitive decline that was followed by choreo-athetoid movements and worsening dystonia and epilepsy. There was diffuse cortical involvement with predominant frontal-parietal lobes involved, affecting speech and bladder bowel control. Despite no significant family history, the genetic evaluation helped us to diagnose the rare condition. We also discuss the various challenges faced while managing and diagnosing the patient and the role of surgical intervention for the management of difficult to control dystonias in such patients.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.