MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/08830738251396171

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 2025

Navigating the Uncommon: "Juvenile-Onset Huntington Disease".

Aatli Anmol, Saryan Smriti, Sehgal Rachna, Kashyap Archana, Gupta Arpita

СтатьяКлинический случайПеревод в очереди

Аннотация

Progressive neurodegeneration with the movement disorder can be challenging to diagnose. In this article, we present a 12-year-old female child with stroke and progressive neurocognitive decline that was followed by choreo-athetoid movements and worsening dystonia and epilepsy. There was diffuse cortical involvement with predominant frontal-parietal lobes involved, affecting speech and bladder bowel control. Despite no significant family history, the genetic evaluation helped us to diagnose the rare condition. We also discuss the various challenges faced while managing and diagnosing the patient and the role of surgical intervention for the management of difficult to control dystonias in such patients.

Для цитирования: Aatli Anmol, Saryan Smriti, Sehgal Rachna, Kashyap Archana, Gupta Arpita. Navigating the Uncommon: "Juvenile-Onset Huntington Disease".. Journal of child neurology. 2025. DOI: 10.1177/08830738251396171.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.