Ophthalmic genetics · 2021
A homozygous in-frame duplication within the LRRCT consensus sequence of CFAP410 causes cone-rod dystrophy, macular staphyloma and short stature.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiu Ning, Lee Winston, Liu Pei-Kang, Levi Sarah R, Wang Hung-Hsi, Chen Nelson, Kang Eugene Yu-Chuan, Seo Go Hun, Lee Hane, Liu Laura, Wu Wei-Chi, Tsai Shawn H, Wang Nan-Kai
Аннотация
Ciliopathies are a group of genetic dystrophies causing syndromic and non-syndromic retinal degeneration. We identified CFAP410 as the causative gene in a patient with childhood-onset retinal dystrophy without other systemic symptoms at the age of 20. This 20-year-old man presented with cone-rod dystrophy and CFAP410 homozygous in-frame duplication variants (c.340_351dup). His clinical features included early subnormal vision, posterior pole staphyloma, and short stature. Unlike the previously reported features of retinal ciliopathy, our patient showed no obvious retinal pigmentation and only a slight hyper-autofluorescent parafoveal ring at the 16-year follow up. This case report aims to characterize the clinical features in a patient with novel, homozygous and likely pathogenic in-frame duplication variants in the CFAP410 gene. Ultimately, this report will help contribute to the understanding of CFAP410-associated ciliopathies.