Journal of neurology · 1991
Early detection of skin and muscular involvement in Lafora disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iannaccone S, Zucconi M, Quattrini A, Nemni R, Comola M, Taccagni L, Smirne S
Аннотация
Two siblings with Lafora disease (LD) are described: one with epilepsy, myoclonus, EEG abnormalities, severe dementia and many Lafora bodies (LBs) in muscle and skin tissue; the other with myoclonus, epilepsy, EEG abnormalities and LBs in muscle and in skin tissue, without dementia. The findings suggest that the diagnosis of LD by skin and muscular biopsy is possible in the early stage of the disease, when there are myoclonic epilepsy and EEG abnormalities, before the onset of dementia.