Mitochondrion · 2011
New mitochondrial tRNA HIS mutation in a family with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calvaruso Maria Antonietta, Willemsen Michel A, Rodenburg Richard J, van den Brand Mariël, Smeitink Jan A M, Nijtmans Leo
Аннотация
We report a new mutation in m.12146 A>G in the mt-tRNA(His) in a family with a remarkable clinical history having different degrees of lactic acidosis and stroke-like episodes. Biochemical measurements of a muscle biopsy established an isolated complex IV deficiency, while similar analysis of fibroblasts showed a combined complex I,III and IV deficiency. Transmitochondrial cybrid analysis proved that this tRNA(His) mutation causes the enzymatic deficiency. This family illustrates the complexity of the clinical, biochemical and genetic characteristics of a novel mtDNA encoded disorder, as well as the challenge to prove its pathogenicity.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultBase SequenceBrainChildDNA, MitochondrialElectron Transport Chain Complex ProteinsEnzyme AssaysFatal OutcomeFemaleFibroblastsHumansMELAS SyndromeMalePedigreeProstaglandin-Endoperoxide SynthasesProtein BiosynthesisRNA, Transfer, HisSequence Analysis, DNATomography, X-Ray ComputedYoung Adult