Science (New York, N.Y.) · 2005
Sequence variants in SLITRK1 are associated with Tourette's syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abelson Jesse F, Kwan Kenneth Y, O'Roak Brian J, Baek Danielle Y, Stillman Althea A, Morgan Thomas M, Mathews Carol A, Pauls David L, Rasin Mladen-Roko, Gunel Murat, Davis Nicole R, Ercan-Sencicek A Gulhan, Guez Danielle H, Spertus John A, Leckman James F, Dure Leon S, Kurlan Roger, Singer Harvey S, Gilbert Donald L, Farhi Anita, Louvi Angeliki, Lifton Richard P, Sestan Nenad, State Matthew W
Аннотация
Tourette's syndrome (TS) is a genetically influenced developmental neuropsychiatric disorder characterized by chronic vocal and motor tics. We studied Slit and Trk-like 1 (SLITRK1) as a candidate gene on chromosome 13q31.1 because of its proximity to a de novo chromosomal inversion in a child with TS. Among 174 unrelated probands, we identified a frameshift mutation and two independent occurrences of the identical variant in the binding site for microRNA hsa-miR-189. These variants were absent from 3600 control chromosomes. SLITRK1 mRNA and hsa-miR-189 showed an overlapping expression pattern in brain regions previously implicated in TS. Wild-type SLITRK1, but not the frameshift mutant, enhanced dendritic growth in primary neuronal cultures. Collectively, these findings support the association of rare SLITRK1 sequence variants with TS.
Предметные рубрики MeSH
3' Untranslated RegionsAdolescentAnimalsAttention Deficit Disorder with HyperactivityBrainChildChild, PreschoolChromosome InversionChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 13DNADNA Mutational AnalysisFemaleFrameshift MutationHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceMaleMembrane ProteinsMiceMutationNerve Tissue ProteinsPedigreeSequence Analysis, DNATourette Syndrome