MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/0883073808315415

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 2008

Like father, like son: periventricular nodular heterotopia and nonverbal learning disorder.

McCann Marcia V, Pongonis Stephen J, Golomb Meredith R, Edwards-Brown Mary, Christensen Celanie K, Sokol Deborah K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Periventricular nodular heterotopia is a common malformation of cortical development in which the migration of developing neurons destined for the cerebral cortex is abbreviated. Bilateral periventricular nodular heterotopia is most commonly an X-linked disorder that involves mutations in the filamin A (FLNA) gene, but an autosomal recessive form and sporadic forms have been identified. To our knowledge, autosomal dominant transmission of isolated periventricular nodular heterotopia has not been reported. Periventricular nodular heterotopia has a heterogeneous phenotype, associated commonly with seizure disorder, and more recently with reading deficits and visual-spatial deficits in some patients. We present a father and son with bilateral periventricular nodular heterotopia and similar visual-spatial learning deficits, consistent with nonverbal learning disability.

Для цитирования: McCann Marcia V, Pongonis Stephen J, Golomb Meredith R, Edwards-Brown Mary, Christensen Celanie K, Sokol Deborah K. Like father, like son: periventricular nodular heterotopia and nonverbal learning disorder.. Journal of child neurology. 2008. DOI: 10.1177/0883073808315415.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.