Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society · 2010

Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Aoyama Yoshiko, Endo Yoriko, Ebara Tetsu, Murase Toshio, Shin Yoon S, Podskarbi Teodor, Ozer Isil, Demirkol Mübeccel, Gökçay Gülden, Okubo Minoru

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Child Chromosome Aberrations Chromosome Deletion Consanguinity DNA Mutational Analysis Diagnosis, Differential Dietary Carbohydrates Dietary Proteins Exons Genes, Recessive Glycogen Debranching Enzyme System Glycogen Storage Disease Type III Haplotypes Homozygote Humans Male Polymorphism, Genetic Sequence Analysis, DNA

Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH