m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2009

Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Schneider Susanne A, Bhatia Kailash P, Hardy John

Аннотация

In addition to pure PD and pure dystonic syndromes, there are a group of disorders with overlapping features. The differential diagnosis of these dystonia parkinsonism syndromes can be complex. In view of the growing list of recognized disorders and recent advances in genetics, we review the autosomal recessive forms of dystonia parkinsonism, summarizing clinical presentations, results of investigations, and response to treatment of gene-proven cases. We concentrate on PANK2-, PLA2G6-, ATP13A2-, FBX07, TAF1-, and PRKRA-associated neurodegeneration. Parkin, PINK1, and DJ-1 are also briefly reviewed.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты