Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2009
Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schneider Susanne A, Bhatia Kailash P, Hardy John
Аннотация
In addition to pure PD and pure dystonic syndromes, there are a group of disorders with overlapping features. The differential diagnosis of these dystonia parkinsonism syndromes can be complex. In view of the growing list of recognized disorders and recent advances in genetics, we review the autosomal recessive forms of dystonia parkinsonism, summarizing clinical presentations, results of investigations, and response to treatment of gene-proven cases. We concentrate on PANK2-, PLA2G6-, ATP13A2-, FBX07, TAF1-, and PRKRA-associated neurodegeneration. Parkin, PINK1, and DJ-1 are also briefly reviewed.
Предметные рубрики MeSH
BrainDiagnosis, DifferentialDystoniaF-Box ProteinsGroup VI Phospholipases A2Histone AcetyltransferasesHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsIronMutationNeurodegenerative DiseasesOncogene ProteinsParkinsonian DisordersProtein Deglycase DJ-1Protein KinasesTATA-Binding Protein Associated FactorsTranscription Factor TFIIDUbiquitin-Protein LigasesPTEN-Induced Putative Kinase