Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes.
Аннотация
In addition to pure PD and pure dystonic syndromes, there are a group of disorders with overlapping features. The differential diagnosis of these dystonia parkinsonism syndromes can be complex. In view of the growing list of recognized disorders and recent advances in genetics, we review the autosomal recessive forms of dystonia parkinsonism, summarizing clinical presentations, results of investigations, and response to treatment of gene-proven cases. We concentrate on PANK2-, PLA2G6-, ATP13A2-, FBX07, TAF1-, and PRKRA-associated neurodegeneration. Parkin, PINK1, and DJ-1 are also briefly reviewed.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.