Neurology · 2005
Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf N I, Harting I, Boltshauser E, Wiegand G, Koch M J, Schmitt-Mechelke T, Martin E, Zschocke J, Uhlenberg B, Hoffmann G F, Weber L, Ebinger F, Rating D
Аннотация
The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked elevation of myo-inositol.