Birth defects original article series · 1975
The Saethre-Chotzen syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantke O A, Cohen M M, Witkop C J, Feingold M, Schaumann B, Pantke H C, Gorlin R J
Аннотация
The Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) is characterized by craniosynostosis, low-set frontal hairline, parrot-beaked nose with deviated septum, ptosis of the eyelids, strabismus, refractive error, tear duct stenosis, dystopia canthorum, brachydactyly and abnormal dermatoglyphic patterns. The syndrome follows an autosomal dominant mode of transmission with complete penetrance and variable expressivity. Many cases of SCS have been previously reported but erroneously diagnosed as Crouzon syndrome, "pseudo-Crouzon" syndrome, simple craniosynostis, microcephaly or other inappropriate diagnostic category. Based on the findings in 6 kindreds with 31 affected individuals and an analysis of well-documented cases from the literature, the syndrome is delineated. Close attention to minor skeletal anomalies and "incidental" findings is emphasized.