Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1995
Fetal akinesia sequence caused by glycogenosis type VII.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moerman P, Lammens M, Fryns J P, Lemmens F, Lauweryns J M
Аннотация
We report on the autopsy study of a premature boy with multiple joint contractures who died soon after birth of severe lung hypoplasia. Muscle histology showed PAS-positive vacuoles, and electronmicroscopy revealed massive subsarcolemmal and intermyofibrillar accumulation of glycogen. Biochemical analysis of fresh-frozen muscle tissue disclosed increased glycogen content and a complete lack of phosphofructokinase (PFK) activity. The brain showed focal cerebral and diffuse cerebellar white matter gliosis, and patchy loss of internal granular and Purkinje cells in the cerebellar cortex. The spinal cord was normal. This report describes the first case of PFK deficiency, presenting as a lethal fetal akinesia sequence.