Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2009
Responsiveness to levodopa in epsilon-sarcoglycan deletions.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luciano Marta San, Ozelius Laurie, Sims Katherine, Raymond Deborah, Liu Liu, Saunders-Pullman Rachel
Аннотация
Myoclonus-dystonia (M-D) is characterized by early-onset myoclonus and dystonia, and is often due to mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SCGE) at locus 7q21. The pathogenesis of M-D is poorly understood, and in a murine knockout model, dopaminergic hyperactivity has been postulated as a mechanism. We present two unrelated individuals with M-D due to SCGE deletions who displayed a robust and sustained response to levodopa (L-dopa) treatment. In contrast to using dopamine blocking agents suggested by the hyperdopaminergic knockout model, we propose that a trial of L-dopa may be considered in patients with myoclonus-dystonia.