The Tohoku journal of experimental medicine · 1976
Atypical Hurler syndrome without alpha-L-iduronidase deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orii T, Sukegawa K, Minami R, Matsuura Y, Tsugawa S
Аннотация
Three atypical patients with clinical and laboratory findings of Hurler syndrome, but without alpha-L-iduronidase deficiency, are described. Clinical features included characteristic facies, mental retardation, corneal clouding, dysostosis multiplex, restriction of joint mobility, and hepatosplenomegaly. Excessive amounts of chondroitin sulfate B and heparitin sulfate were excreted in the urine. alpha-L-Iduronidase activities in leucocytes and liver tissues were within the normal range or somewhat elevated.