Science (New York, N.Y.) · 2002
Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonifati Vincenzo, Rizzu Patrizia, van Baren Marijke J, Schaap Onno, Breedveld Guido J, Krieger Elmar, Dekker Marieke C J, Squitieri Ferdinando, Ibanez Pablo, Joosse Marijke, van Dongen Jeroen W, Vanacore Nicola, van Swieten John C, Brice Alexis, Meco Giuseppe, van Duijn Cornelia M, Oostra Ben A, Heutink Peter
Аннотация
The DJ-1 gene encodes a ubiquitous, highly conserved protein. Here, we show that DJ-1 mutations are associated with PARK7, a monogenic form of human parkinsonism. The function of the DJ-1 protein remains unknown, but evidence suggests its involvement in the oxidative stress response. Our findings indicate that loss of DJ-1 function leads to neurodegeneration. Elucidating the physiological role of DJ-1 protein may promote understanding of the mechanisms of brain neuronal maintenance and pathogenesis of Parkinson's disease.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionAnimalsBase SequenceBrainCOS CellsCell NucleusChromosomes, Human, Pair 1Cloning, MolecularCytoplasmDNA, ComplementaryExonsGenes, RecessiveHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMolecular Sequence DataMutationOncogene ProteinsOxidative StressPC12 CellsParkinsonian DisordersPedigreePhysical Chromosome MappingPoint MutationProtein Deglycase DJ-1Protein Structure, SecondaryRatsReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionSequence DeletionTransfection