Neurology · 2006

Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene.

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

James P A, Cader M Z, Muntoni F, Childs A-M, Crow Y J, Talbot K

Аннотация

We screened 100 patients with inherited and sporadic lower motor neuron degeneration and identified three novel missense mutations in the glycyl-tRNA synthetase (GARS) gene. One mutation was in the anticodon binding domain and associated with onset in early childhood and predominant involvement of the lower limbs, thus extending the phenotype associated with GARS mutations.

Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH