Pediatric dermatology · 2025
Rare Coexistence of Hidradenitis Suppurativa and Hyper-IgD Syndrome With Homozygous MVK V377I and Compound Heterozygous MEFV (M680I/E148Q) Mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tas-Aygar Gamze, Gönül Müzeyyen, Sunar Yayla Emine Nur, Erdem Haktan Bağış, Kartal Selda Pelin
Аннотация
We report a rare case of a 12-year-old girl with the coexistence of hidradenitis suppurativa (HS) and hyperimmunoglobulin D syndrome (HIDS), harboring a homozygous MVK V377I mutation and compound heterozygous MEFV mutations, both classified as pathogenic. Despite a partial response to adalimumab and anakinra, complete remission of both febrile episodes and HS lesions was achieved with canakinumab therapy. This case emphasizes the importance of IL-1β-mediated inflammation in the pathogenesis of syndromic HS and highlights the role of multigenic contributions. Early recognition and targeted treatment may improve outcomes in patients with overlapping autoinflammatory conditions.