MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.3347

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2015

Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media.

Santos-Cortez Regie Lyn P, Chiong Charlotte M, Reyes-Quintos Ma Rina T, Tantoco Ma Leah C, Wang Xin, Acharya Anushree, Abbe Izoduwa, Giese Arnaud P, Smith Joshua D, Allen E Kaitlynn, Li Biao, Cutiongco-de la Paz Eva Maria, Garcia Marieflor Cristy, Llanes Erasmo Gonzalo D V, Labra Patrick John, Gloria-Cruz Teresa Luisa I, Chan Abner L, Wang Gao T, Daly Kathleen A, Shendure Jay, Bamshad Michael J, Nickerson Deborah A, Patel Janak A, Riazuddin Saima, Sale Michele M, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Chonmaitree Tasnee, Ahmed Zubair M, Abes Generoso T, Leal Suzanne M

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A duplication variant within the middle ear-specific gene A2ML1 cosegregates with otitis media in an indigenous Filipino pedigree (LOD score = 7.5 at reduced penetrance) and lies within a founder haplotype that is also shared by 3 otitis-prone European-American and Hispanic-American children but is absent in non-otitis-prone children and >62,000 next-generation sequences. We identified seven additional A2ML1 variants in six otitis-prone children. Collectively, our studies support a role for A2ML1 in the pathophysiology of otitis media.

Для цитирования: Santos-Cortez Regie Lyn P, Chiong Charlotte M, Reyes-Quintos Ma Rina T, Tantoco Ma Leah C, Wang Xin, Acharya Anushree, Abbe Izoduwa, Giese Arnaud P, Smith Joshua D, Allen E Kaitlynn, Li Biao, Cutiongco-de la Paz Eva Maria, Garcia Marieflor Cristy, Llanes Erasmo Gonzalo D V, Labra Patrick John, Gloria-Cruz Teresa Luisa I, Chan Abner L, Wang Gao T, Daly Kathleen A, Shendure Jay, Bamshad Michael J, Nickerson Deborah A, Patel Janak A, Riazuddin Saima, Sale Michele M, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Chonmaitree Tasnee, Ahmed Zubair M, Abes Generoso T, Leal Suzanne M. Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media.. Nature genetics. 2015. DOI: 10.1038/ng.3347.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsBase SequenceChildCochleaExomeFamily HealthFemaleGene DuplicationGene FrequencyGenetic Predisposition to DiseaseGenotypeHaplotypesHumansMaleMice, Inbred C57BLModels, MolecularOtitis MediaPedigreePrincipal Component AnalysisProtein ConformationSequence Analysis, DNAalpha-Macroglobulins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.