MedElevator
Войти в исследования Annals of neurology · 2004
Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy maps to 2q12.1-2q13.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neilson Derek E, Feiler Heidi S, Wilhelmsen Kirk C, Lynn Audrey, Eiben Robert M, Kerr Douglas S, Warman Matthew L
Аннотация
In autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy (ADANE), apparently healthy children develop necrotizing lesions in their thalami and brainstems in the course of febrile illnesses. We used DNA from affected subjects and obligate carriers to map ADANE to a 6.5Mb region on chromosome 2. Sequencing of four candidate genes in the interval (BCL2L11, ST6GalII, CHT1, and FLJ20019), involved in apoptosis, viral recognition, choline transport, and electron transport, showed no disease causing mutations.