DOI 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03639.x
Oculocerebral syndrome with hypopigmentation (Cross syndrome): report of a new case.
Аннотация
A syndrome of ocular and cutaneous hypopigmentation, severe mental retardation with spastic tetraplegia and athetosis was first observed by Cross in three siblings of an inbred Amish family. Since then, seven other patients, three sporadic and four with familial recurrence, have been reported in the literature, confirming the autosomal recessive inheritance. The clinical spectrum of the syndrome has been expanded to include true developmental defects of the CNS such as cystic malformation of the posterior fossa of the Dandy-Walker type. We report a new case of Cross syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.