Molecular genetics and metabolism · 2005
A case of pyruvate carboxylase deficiency with atypical clinical and neuroradiological presentation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schiff Manuel, Levrat Virginie, Acquaviva Cécile, Vianey-Saban Christine, Rolland Marie-Odile, Guffon Nathalie
Аннотация
Pyruvate carboxylase (PC) is a key enzyme for gluconeogenesis and anaplerotic pathways in brain. PC deficiency is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder with three described characteristic presentations. We report a patient with atypical clinical and neuroradiological aspects. He survived from neonatal lactic acidemia and is alive at 9 years of age with a mild developmental delay. A brain MRI performed by the age of 18 months disclosed an unusual subcortical leucodystrophic process.