Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9929 публикаций
Поиск: 22 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most infants born small for gestational age (SGA) achieve spontaneous catch-up growth within the first two years of life; however, a subset remains growth-restricted and warrants further evaluation. Persistent short stature accompanied by microcephaly should prompt consideration of an underlying monogenic disorder. We report a term male infant born with severe SGA (birth weight -3.8 SDS; birth length -2.2 SDS) and microcephaly. At 16 months of age, his height was -2.7 SDS and head circumference -3.1 SDS. Initial insulin-like growth factor 1 (IGF-1) concentration was mildly decreased (-1.0 SDS)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C-type natriuretic peptide (CNP) increases chondrocyte maturation and growth of long bones by acting on its receptor NPR-B. Increased activity of CNP and NPR-B has been reported to cause tall stature while decreased activity of NPR-B causes short stature. Monoallelic loss-of-function variants in NPPC, which codes for CNP, have been reported in patients with idiopathic short stature. We report a patient with acromesomelic type of short stature due to biallelic missense variants in NPPC which codes for CNP.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Radiation injury to growth plates commonly leads to skeletal late complications including short stature, limb length-discrepancy, and scoliosis/kyphosis in pediatric oncology patients. We aimed to understand the acute responses of direct growth plate irradiation that result in skeletal late complications.
MATERIALS AND METHODS: We first established an in vivo murine model of focal growth plate irradiation that recapitulates the clinical development of skeletal late complications and used it to explore the responses of growth plate chondrocytes within the first 72 hours of radiation e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Runx2 is an essential transcription factor for osteoblast differentiation and chondrocyte maturation. Heterozygous mutations in RUNX2 cause cleidocranial dysplasia, characterized by an open fontanel, hypoplastic clavicles, and short stature. Runx2 is transcribed from two promoters, P1 and P2, generating Runx2-II and Runx2-I, respectively. However, the function of Runx2-I remains unclear. To clarify its function, we generated Runx2-I-specific knockout mice by systematically deleting the P2 region while retaining the downstream sequence from the branch site for intron 1 splicing. As the 2.5-kb a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-stature corn became available to farmers in the United States in 2025. Advantages of short-stature corn over taller corn hybrids include lodging resistance, convenient sprayer access, and the potential for higher planting density. Corn earworm, Helicoverpa zea (Boddie), is an important insect pest of corn and other crops throughout the United States, but little is known about how corn earworm interacts with short-stature corn. Genetically modified corn containing genes from the bacterium Bacillus thuringiensis Berliner (Bt) produce toxins that, once ingested, kill insect pests. Blended r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the field of childhood growth hormone therapy (rhGH), patient and parent/observer-reported outcome measures (PROMs) are rarely used routinely.
AIM: To identify barriers and facilitators for the global implementation of PROMs for evaluating QoL in children receiving rhGH.
METHODS: PROMs used in childhood rhGH therapy that were identified through a narrative literature search and expert group consultation were evaluated on reporter's perspective, language availability, administration mode, cost, age range, and completion time.
RESULTS: Of the 50 PROMs identified, 13 were exclud
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Camellia reticulata 'Hentiangao', a dwarf camellia cultivar, possesses distinctive ornamental traits and high value for urban landscaping. Dwarfism is an important agronomic and ornamental trait, and gibberellin (GA) plays a central role in regulating stem elongation and plant height. However, the molecular mechanisms underlying its dwarf phenotype and the interactions between stem development and endogenous hormone networks remain unclear, limiting the promotion and targeted breeding of this cultivar. We analyzed shoot tips of C. reticulata 'Hentiangao' treated with 800 mg·L-1 GA3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To summarize the clinical and genetic characteristics and follow-up data of children with hypophosphatasia (HPP).
METHODS: A retrospective analysis was conducted of 12 children with HPP who were treated at Shanghai Children's Medical Center between January 2018 and August 2025, including clinical features, genetic testing results, and follow-up data.
RESULTS: Of the 12 children, 1 had infantile HPP, 8 had childhood HPP, and 3 had odonto-HPP. Common manifestations included non-traumatic premature loss of primary teeth (n=11), skeletal deformities (n=6), and short stature (n=5). Th
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives To evaluate longitudinal changes in mental health and health-related quality of life (HRQoL) among prepubertal Chinese children with short stature whose guardians selected recombinant human growth hormone (rhGH) therapy or observation, using both child self-reports and parent proxy-reports. Methods Retrospective, non-randomized study of 162 prepubertal Chinese children (ages 4-12 years) with short stature at a pediatric department in Xiaoshan District. Participants were grouped according to guardian treatment decisions: rhGH group (n = 45, treated for 12 months) and control group (n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by poikiloderma, sparse hair, short stature, skeletal abnormalities, and an increased predisposition to malignancies. Pathogenic variants in the RECQL4 gene represent the most common genetic cause of RTS type 2. However, the full phenotypic spectrum, particularly regarding endocrine manifestations, remains incompletely understood.
OBJECTIVE: To report novel compound heterozygous RECQL4 pathogenic variant in a Chinese patient, describe a previously unreported endocrine phenotype (gynecomastia), and
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thyroid scintigraphy and ultrasonography are the two primary imaging modalities widely used for thyroid visualization in pediatric patients with congenital hypothyroidism (CH). These modalities provide complementary information. In resource-limited settings, adopting a stepwise approach for selecting the initial imaging modality is essential.
AIM OF THE STUDY: To compare the diagnostic performance of thyroid ultrasonography, thyroid scintigraphy, and combined modalities in categorizing the type of thyroid dysgenesis.
MATERIAL AND METHODS: This cross-sectional study included 56
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meier-Gorlin syndrome (MGORS) is a rare primordial dwarfism syndrome characterized by the triad of pre- and postnatal growth restriction, microtia, and patellar aplasia or hypoplasia. Pathogenic variants in genes involved in DNA replication licensing and initiation have been implicated in MGORS, including the uncommon disease-associated gene CDC6, for which only two affected families have been reported to date. We report a male infant born at 37 weeks' gestation to a 40-year-old primigravida via cesarean delivery due to intrauterine growth restriction and fetal intolerance of labor. He present
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Kleefstra syndrome type 1 (KLEFS1) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in EHMT1, which play a key role in epigenetic regulation. Core features include global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), facial dysmorphism, congenital heart defects (CHDs), and neuropsychiatric manifestations.
METHODS: This retrospective study included patients with KLEFS1 evaluated at Seoul National University Hospital between January 2022 and April 2025. Genetic diagnoses were made using chromosomal microarray or whole-exome or whole-genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van Wyk-Grumbach syndrome (VWGS) is a rare manifestation of chronic, severe primary hypothyroidism in children. It is classically characterized by delayed bone age, short stature, and isosexual precocious puberty, often accompanied by multicystic ovaries and pituitary hyperplasia. Because of its presentation, it is frequently misdiagnosed as an ovarian or pituitary neoplasm, leading to unnecessary surgical interventions. We report the case of an eight-year-old female child who presented with a three-day history of per vaginal bleeding. Physical examination revealed severe disproportionate shor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Warsaw Breakage Syndrome (WABS), also termed DDX11-related cohesinopathy, is an exceptionally rare autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in DDX11. Sensorineural hearing loss is a recurrent manifestation and has frequently been reported together with structural abnormalities of the cochlea or cochlear nerve. Published experience with cochlear implantation in WABS remains extremely limited. Case Presentation: A 2.5-year-old boy was referred because of absent spoken-language development and limited responses to environmental and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe sleep-disordered breathing in children with achondroplasia at their first polysomnography (PSG) assessment and examine associations with clinical characteristics.
METHODS: This retrospective study included 49 children evaluated between March 2016 and February 2025. Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) was classified using the obstructive apnea-hypopnea index (oAHI). Total AHI was compared according to sex, upper airway surgery history, foramen magnum stenosis, and vosoritide treatment. Infant findings were also presented separately because severity thresholds require c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH) is the most common non-lethal skeletal dysplasia and is caused in the vast majority of cases by a heterozygous gain-of-function variant in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3, p.Gly380Arg). Hyperactive FGFR3 signaling constrains endochondral bone growth by suppressing growth-plate chondrocyte proliferation and hypertrophic differentiation. In the past decade, management has expanded beyond supportive care, and several mechanism-based interventions have shown disease-modifying effects in clinical studies. These include the activation of the NPR2/CNP axis with vosorit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Noonan syndrome (NS) is characterized by marked phenotypic variability. Although the classical phenotype includes short stature, craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, and congenital heart defects, some patients present with subtle or atypical manifestations, making clinical recognition challenging. Methods: This retrospective case series included six pediatric patients with molecularly confirmed NS managed at the Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Polish Mother's Memorial Hospital-Research Institute, Lodz, Poland. Medical records were reviewe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H syndrome is a rare multisystem genodermatosis with an autosomal recessive inheritance, characterized by cutaneous hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, hearing loss, heart anomalies, hypogonadism, short stature, hyperglycemia, hallux valgus and flexion contractures of fingers and toes. To date, 161 cases have been reported worldwide with limited data from North Africa. Herein, we report the case of a 17-year-old Moroccan girl diagnosed with H syndrome on the basis of clinical features and molecular testing. Clinical examination revealed dysmorphic features with insulin-depen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.