BACKGROUND: Cobalamin C (cblC) defect, also referred to as combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, is the most common inborn error of intracellular cobalamin metabolism. Late-onset cblC defect often presents with atypical and heterogeneous manifestations, particularly neuropsychiatric symptoms, which may lead to misdiagnosis and delayed treatment.
CASE PRESENTATION: We report a 13-year-old girl with late-onset cblC defect who presented with progressive cognitive impairment, psychiatric and behavioral abnormalities, and motor dysfunction. Because of these atypical manifestations, s
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic acid (MMA) is a functional marker of vitamin B12 insufficiency and an emerging metabolic factor associated with skeletal aging and osteoporosis. This review synthesizes epidemiological, experimental, and mechanistic evidence linking the vitamin B12-MMA axis to impaired bone homeostasis. Population studies associate elevated circulating MMA with lower bone mineral density, higher odds of osteoporosis, and lower knee extensor strength, while disturbed vitamin B12 metabolism has also been linked to altered bone turnover. Experimental MMA exposure and models of methylmalonyl-CoA muta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LC-MS/MS enables sensitive quantification of malonic acid (MA), methylmalonic acid (MMA), and ethylmalonic acid (EMA) across clinical matrices. MA provides emerging diagnostic value in metabolic assessments, while MMA remains the primary marker of functional vitamin B12 deficiency. EMA is essential for evaluating mitochondrial and fatty-acid oxidation disorders. Advances in extraction and chromatographic strategies continue to improve analytical performance for these biomarkers.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wernicke encephalopathy (WE) is a potentially reversible neurological emergency that remains frequently missed and undertreated in patients with alcohol use disorder (AUD). Although thiamine is widely accepted as the cornerstone of prevention and treatment, diagnostic uncertainty, limited comparative evidence, and heterogeneous clinical recommendations contribute to substantial variability in real-world management. This scoping review aimed to map the available evidence on the diagnosis and clinical management of WE in patients with AUD or clinically significant alcohol use, with p
СтатьяScoping ReviewОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiamine deficiency disorders (TDD) remain a preventable yet underrecognized contributor to maternal and infant morbidity, particularly in low- and middle-income countries. During pregnancy, thiamine deficiency may go undetected despite routine antenatal care and can lead to serious neurological and cardiac complications in breastfed infants. However, data on thiamine status in urban populations receiving standard antenatal supplementation are limited. This study aimed to determine the prevalence of thiamine deficiency in third-trimester pregnant women and to identify associated fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is an immune-mediated disorder frequently associated with autoimmune diseases (ADs) and nutritional deficiencies. This study aimed to determine the prevalence and spectrum of additional ADs and autoimmune polyglandular syndromes (APS), as well as micronutrient deficiencies, in adults with biopsy-confirmed CD. This prospective observational study included 102 adults with previously diagnosed, biopsy-confirmed CD who were under regular outpatient follow-up. Demographic and clinical characteristics, additional ADs, APS subtypes, laboratory parameters, micronutrient deficiencie
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growing aging population has been accompanied by an increasing prevalence of chronic kidney disease (CKD), highlighting the need to better understand modifiable dietary and metabolic factors that contribute to renal injury. Folate deficiency and excessive fructose intake have been implicated in renal inflammation; however, the underlying cellular mechanisms remain incompletely understood. In this study, we investigated the effects of folate deficiency or fructose exposure on inflammatory responses, lactate metabolism, oxidative stress, and mitochondrial function in human renal tubular epit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Vitamin B12 is crucial for neurological function and maternal health, particularly during pregnancy and lactation. Women of childbearing age (WCBA) following unfortified plant-based diets are at increased risk of B12 deficiency, which can adversely affect both maternal and infant health. This study analysed NDNS data (2008-2019) to: (1) compare vitamin B12 intake and status, and folate intake and status, between omnivores and vegetarians; (2) examine the impact of supplementation; (3) explore predictors of B12 biomarkers, including diet, supplementation, and age, and (4) assess the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Micronutrient deficiencies, particularly of vitamin D, vitamin B12, and folate, are increasingly recognized as important, yet underexplored contributors to adverse outcomes in oncology care. These micronutrients are essential for immune regulation, DNA synthesis and repair, cell proliferation, and metabolic homeostasis, all of which are frequently disrupted in patients with cancer. Deficiencies may arise due to cancer-related metabolic changes, malabsorption, anorexia, and treatment-related toxicities, potentially influencing therapeutic response, treatment tolerance, survival, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pellagra is a non-hereditary disorder of the niacin and tryptophan metabolism. Cutaneous and gastrointestinal signs and symptoms are early signs of the disease, but neuropsychiatric findings follow, if the disease is not recognized and treated soon enough. Although pellagra had not been identified as a separate entity before 1735, artists noticed the characteristic cutaneous manifestations. An example is Pietro Bellotti's masterpiece Vecchia popolana con un ragazzo (Old Peasant Woman with a Boy; ca 1680-1690) with a most realistic style. In 1786, the German writer and scientist Goethe traveled
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homocysteine (Hcy) is a critical biomarker for cardiovascular risk stratification, but significant between-method variability in China can result in classification discordance relative to candidate reference measurement procedure (cRMP), including both positive discordance and negative discordance of hyperhomocysteinemia. We aimed to establish a cRMP and evaluate its ability to correct method-dependent classification discordance.
METHODS: An isotope-dilution liquid chromatography-tandem mass spectrometry (ID-LC-MS/MS) cRMP for serum Hcy was developed and validated. Five routine me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to compare total serum vitamin B12 measurements across four immunoassay platforms, establish method-specific reference intervals, evaluate the clinical impact of a uniform deficiency cut-off, and assess associations between total vitamin B12 and holotranscobalamin (holoTC).
MATERIALS AND METHODS: Residual serum samples from 220 apparently healthy adults undergoing routine health check-ups were analyzed. Total vitamin B12 was measured on Beckman, Abbott, Siemens, and Roche platforms. Beckman analyses used the updated Access Vitamin B12 II calibrator introduced in Decembe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin B12 deficiency, commonly attributed to malabsorption, presents significant clinical consequences including hematological and neurological manifestations. Helicobacter pylori infection, a prevalent global pathogen, has been implicated in gastric pathology that may compromise vitamin B12 absorption through various mechanisms including gastric atrophy and impaired intrinsic factor production. This study aimed to evaluate the association between H. pylori infection and vitamin B12 deficiency.
METHODS: A retrospective study was conducted at Thumbay Hospital, Ajman, UAE, involvi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reported a rare case of achalasia patient postoperatively experiencing a series of neurologic symptoms, diagnosed as severe B vitamin deficiencies caused by central and peripheral damage.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated homocysteine (Hcy) levels contribute to the onset and progression of childhood epilepsy. However, Hcy-lowering therapies provide limited benefits, suggesting additional pathogenic mechanisms. Here, we identified N-homocysteinylated Cofilin-1 (N-Hcy-CFL1) as a molecular link between elevated Hcy levels and childhood epilepsy. We detected N-Hcy-CFL1 in patients with epilepsy and in a mouse model of hyperhomocysteinemia. Mass spectrometry identified Hcy-dependent lysine modifications in CFL1, and functional assays, including actin depolymerization, the F/G-actin ratio, and axonal elongat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate formiminoglutamic acid (FIGLU) as a potential marker of folate deficiency in cats and dogs by (1) establishing a liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS-MS) method for the quantification of FIGLU in feline and canine plasma, and (2) reporting plasma FIGLU concentrations in clinically normal cats and dogs.
METHODS: An LC-MS-MS method for FIGLU quantitation was developed and analytically validated. Clinically normal cats and dogs were prospectively included for plasma FIGLU and serum folate measurement (via LC-MS-MS and chemiluminescence immunoassay, respect
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unaccompanied minor refugees (UMRs), particularly from regions like Syria, Eritrea, and Iraq, face significant healthcare challenges in the Netherlands. Their unique medical and psychosocial needs necessitate a culturally sensitive diagnostic approach and coordinated care. Chronic conditions linked to nutritional deficiencies, such as celiac disease, are of particular concern. Celiac disease is an immune-mediated disorder triggered by gluten, leading to inflammation and malabsorption in the intestines. We present a case of a 16-year-old Eritrean UMR who, after a lengthy migration, arrived with
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Vitamin B12 deficiency can cause preventable but potentially irreversible neurological injury in infancy, whereas unexpectedly elevated total vitamin B12 creates a different diagnostic challenge. This review outlines a phenotype-guided approach to both findings, emphasizing the mother-infant dyad. Infant deficiency commonly reflects low maternal status, including unrecognized malabsorption despite an omnivorous diet. Neurological manifestations may precede anemia or macrocytosis. Methylmalonic acid and total homocysteine therefore help resolve borderline or clinically discordant vi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary folate malabsorption (HFM) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants in SLC46A1, the gene encoding the proton-coupled folate transporter. This defect impairs intestinal folate absorption and its transport into the central nervous system (CNS), leading to cerebral folate deficiency even with normal serum levels. Clinically, it presents with megaloblastic anemia, gastrointestinal symptoms, immunological alterations, and progressive neurological involvement. Measurement of 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) in cerebrospinal fluid (CSF) is the specific di
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hyperhomocysteinemia (HHcy) is a recognized risk factor for adverse pregnancy outcomes. However, the underlying mechanisms precipitating placental dysfunction, particularly the potential involvement of mitochondrial DNA (mtDNA), remain largely elusive. This study aims to investigate the association between maternal HHcy and adverse pregnancy outcomes mediated by reduced placental mtDNA copy number (mtDNAcn), and to elucidate the underlying molecular mechanisms driving HHcy-induced placental dysfunction.
METHODS: We prospectively investigated the associations between maternal HHcy,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.