BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterised by progressive muscle weakness and ultimately death from respiratory failure. Heterogeneity in disease trajectories and outcomes among patients with ALS (pwALS) is influenced by healthcare access, rehabilitation, and palliative care, but real-world data on demographic and clinical characteristics remain scarce in many countries, including Austria.
OBJECTIVES: To characterise the demographic, clinical, and genetic landscape of pwALS in Austria.
METHODS: In this retrospective cohort study, we included
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinobulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked neuromuscular disorder characterized by adult-onset progressive muscle atrophy, flaccid paresis, and bulbar palsy. In addition, increasing evidence indicates that SBMA is a multisystem disorder with prominent non-motor symptoms, such as sensory neuropathy, androgen insensitivity, and glucose intolerance. This study aimed to further characterize the clinical manifestations and biomarker profile in a large Swedish SBMA cohort.
METHODS: 49 genetically confirmed SBMA patients were identified from a motor neuron disease database at Ume
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WDR62, a centrosome and microtubule associated protein, regulates mitotic spindle formation and centrosome integrity in progenitor cells during development. While its role in neural progenitor differentiation is known, its function in myogenesis remains unclear. Here, we show that WDR62 deficient mice possess smaller skeletal muscles. Following cardiotoxin injury to the tibialis anterior muscle, WDR62 deficient mice show normal satellite cell activation, but display a higher percentage of immature myofibers at day 7 post injury, suggesting premature differentiation. In Drosophila larvae, Wdr62
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LAMP1 and LAMP2A (an isoform of LAMP2) are abundant proteins of late endosomal/lysosomal compartments that are often used interchangeably to label what is assumed to be the same organelle population, potentially obscuring distinct physiological roles. Here, we characterised the axonal transport dynamics of LAMP1- and LAMP2A-positive compartments in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived cortical neurons. We found that LAMP1-positive organelles move slower in the retrograde direction, pause more frequently, and display a broader anterograde velocity distribution than LAMP2A-positiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Air pollution exposure has been associated with an increased risk of neurodegenerative diseases; however, evidence is limited for motor neuron disease (MND), especially regarding disease progression.
OBJECTIVE: To determine whether long-term exposure to air pollution is associated with the risk and prognosis of MND.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This population-based, nested case-control study used Swedish health register data of incident MND cases diagnosed between 2015 and 2023 with up to 8 years of follow-up. Participants included patients with MND, 5 age- and sex-matched
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysphagia is common in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), contributing to malnutrition and accelerated disease progression. Although early nutritional intervention is recommended, the optimal timing for percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) placement remains uncertain. This study aimed to develop and validate simple prediction models, accessible via an online calculator, to identify ALS patients likely to require PEG within 6 months.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study including ALS patients followed at three Italian reference centres between February 2018 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an intractable motor neuron disease characterized by progressive degeneration of motor neurons with varying degrees of frontotemporal lobe dysfunction. This English summary of the addendum to the Japanese clinical practice guidelines for ALS outlines major recent advances in pharmacological therapy in Japan. Following the development of the 2023 guidelines, three additional medications-oral edaravone, high-dose intramuscular mecobalamin, and tofersen-have been introduced. Oral edaravone, with its ease of administration, demonstrates pharmacokinetics compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Although classically characterized as a motor neuron disease, spinal muscular atrophy (SMA) is increasingly recognized as a multisystem disorder. We previously showed hepatocyte-intrinsic steatosis in SMA, raising the question of whether SMA carriers, who are typically asymptomatic, may also exhibit subclinical hepatic abnormalities.
METHODS: We generated induced hepatocyte-like cells (iHeps) from induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from an SMA Type 2 proband, his isogenic wild-type (Iso-WT) line, and both carrier parents, comprised of three carrier lines from th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pain and fatigue are frequent symptoms in individuals with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and the literature is controversial regarding the effectiveness of physiotherapy practices for managing these symptoms.
OBJECTIVE: To analyze the profile of pain and fatigue symptoms in a Brazilian sample with ALS and identify physiotherapy practices.
METHODS: A multimethods study composed of prospective cross-sectional design and systematic retrospective design. Data on pain and fatigue were collected and literature searches were conducted and risk of bias (PEDRro scale) and evidence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous studies have illuminated a significant genetic component in motor neuron disease (MND) pathogenesis, with several causative genes identified. However, a substantial proportion of MND cases remain genetically unexplained, particularly regarding the comprehensive contribution of rare, high-impact variants across the exome.
METHODS: Leveraging whole-exome sequencing data from nearly half a million UK Biobank participants, we systematically investigated the association between high-confidence protein-truncating variants (HC PTVs) and MND risk in a Caucasian subset. Our larg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNA (ncRNA)-based therapies represent an emerging and transformative approach in the treatment of neurodegenerative diseases (NDs), such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/Motor Neuron Disease (MND). This review explored the potential for targeting microRNAs (miRNAs), long non-coding RNAs (lncRNAs), and exosomal RNAs, reinforced by promising results from clinical trials demonstrating their capacity to modulate disease pathways. The incorporation of cutting-edge computational methodologies, includi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease (MND) characterized by progressive degeneration of both upper and lower motor neurons, along with skeletal muscles innervated by them. The identification of key molecules involved in disease pathology remains crucial for ALS, as no curative treatment is currently available. Pleiotrophin (PTN) and midkine (MK) are closely related, heparin-binding cytokines with overlapping effects. These molecules have been shown to be neuroprotective by modulating neuroinflammation, supporting neuronal survival, growth, and differentiation, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The air-liquid interface (ALI) model using Calu-3 cells has been used to model lung diseases. In ALI, Calu-3 polarizes and changes to a mucus-producing cell. Polarized Calu-3 similarity with primary cells has been proven; however, no studies have been focusing on the pathways differentially expressed in ALI. Here, we profiled the proteome and transcriptome of Calu-3 from submerged (nonpolarized) to ALI (polarized) conditions, and in the omics data, we observed an increase in cell replication in the nonpolarized condition while polarized cells presented higher activation of cellular energy prod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Basic science research in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) has facilitated the development of disease modifying therapeutics. However, there remains a need for disease-specific patient-reported outcome (PROs) measures to monitor changes in disease status. The spinal and bulbar muscular atrophy-health index (SBMA-HI) was designed to address this gap. Methods: Initial interviews with 21 individuals with SBMA and a subsequent international cross-sectional study with 232 participants were conducted to identify the most prevalent and impactful symptoms in SBMA. The most relevant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to determine diagnostic prevalence and symptom burden of pseudobulbar affect (PBA) in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in Denmark and differences in ongoing symptomatic treatment.
METHODS: In this national cross-sectional survey study, participants with ALS completed an online survey regarding PBA and PBA symptoms, which were quantified through the Center for Neurologic Study Lability Scale (CNS-LS). A CNS-LS score ≥ 13 served as a threshold indicative of PBA.
RESULTS: 157 participants with ALS were recruited. 12.1% were diagnosed with PBA and were more l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polarised and complex morphology of neurons poses massive challenges for efficient cargo delivery between the axon and soma, a process termed axonal transport. We have previously shown that the retrograde axonal transport of pro-survival, neurotrophic signalling endosomes relies on Rab7 in motor neurons, and that their trafficking is impaired in the early stages of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathogenesis. Here, we report the effect of Rab7 phosphorylation on the transport of these signalling endosomes. We show that the ALS-linked kinase TBK1 phosphorylates Rab7 at S72 in neurons,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor neuron degeneration. Although genetic contributions to both familial and sporadic ALS (sALS) cases are well established, a substantial portion of ALS heritability remains unexplained, suggesting the involvement of other genetic and epigenetic factors. METHODS: To address this gap, we have devised a comprehensive multi-omics approach in a pair of Italian monozygotic twins discordant for ALS, performing DNA methylation, transcriptomic, and whole exome sequencing (WES). We then condu
СтатьяОбзорTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 58-year-old woman with a novel splice-site variant in the TANK-binding kinase 1 (TBK1:c.993-2A>C p.Ala332TyrfsTer39) who sequentially developed primary lateral sclerosis (PLS) followed by right temporal variant frontotemporal dementia (rtvFTD). Neuroimaging demonstrated right anterior temporal atrophy before cognitive symptoms, and prosopagnosia represented the earliest manifestation of rtvFTD. Molecular analysis revealed reduced levels of correctly spliced TBK1 transcripts, consistent with haploinsufficiency. Given the shared involvement of TDP-43 pathology in both PLS and rtvFTD,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.