Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
6751 публикаций
Поиск: 165 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Tremor and myoclonus are among the most common hyperkinetic movement disorders encountered in neurological practice, with tremor being considerably more common than myoclonus in everyday clinical practice, yet distinguishing between them remains a frequent diagnostic challenge. Although their definitions are conceptually distinct, several disorders - including cortical tremor, dystonic tremor, and generalized polymyoclonus - can mimic one another, leading to diagnostic uncertainty and inappropriate management. This practical review provides clinicians with a structured approach to recognizing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old adolescent boy developed progressive generalized slowness over 1 month, followed by 10 days of rapidly worsening speech loss, dysphagia, rigidity, and dystonic posturing. Acquired evaluations, including CSF, infectious studies, autoimmune encephalitis panels, and brain MRI, were unrevealing, and empirical corticosteroid/antiviral therapy produced no meaningful improvement. Examination showed severe generalized dystonia with a rostrocaudal severity distribution, prominent bulbar and upper limb involvement, hyperreflexia, ankle clonus, and bilateral Babinski signs. Symptomatic medi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal expansion of repetitive DNA sequences falls within the spectrum of neurological conditions driven by dual pathogenic pathways of RNA toxicity and protein toxicity. Within this spectrum, hexanucleotide repeat disorders (HRDs) represent a rare but important subgroup: C9orf72-amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia (C9orf72-ALS/FTD), X-linked dystonia-parkinsonism (XDP) and spinocerebellar ataxia type 36 (SCA36), unified by the presence of expanded intronic repeats capable of forming non-canonical nucleic acid structures. Despite this shared repeat architecture, they di
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus dystonia is a Mendelian inherited, childhood-onset dystonic disorder, caused by mutations in the autosomal dominantly inherited gene SGCE, and in which both motor and psychiatric phenotypes are observed. Results from murine and in vivo human studies suggest that dystonia is caused by disruption to neuronal networks, in particular the basal ganglia-cerebello-thalamo-cortical circuit. Work focused on the cortical component implicates disruption to neuronal excitatory-inhibitory balance as being a key contributor to the observed phenotypes. Our previous work, focused on cortical excitat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the feasibility, safety, and preliminary efficacy of a novel single-lead, dual-target deep brain stimulation (DBS) approach targeting the posterior subthalamic area (PSA) and subthalamic nucleus (STN) for dystonic tremor.
METHODS: This retrospective pilot study reviewed outcomes of six consecutive patients with medically refractory dystonic tremor who underwent single-lead PSA-STN DBS at our center (June-December 2024). Clinical outcomes were assessed using the BFMDRS and FTMTRS scales. A formal blinded crossover assessment was performed in three patients to compare PSA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia-deafness syndrome 1 (DDS1) is a rare disorder caused by the p.(Arg183Trp) heterozygous variant in ACTB. Patients present with congenital/early-onset sensorineural deafness, then childhood/adult-onset generalized dystonia. We describe a 38 y.o patient with additional features, including brain malformations: corpus callosum and vermis hypodysplasia. These novel features expand the clinical spectrum of DDS1, and suggests an overlap with ACTB-related Baraitser-Winter syndrome. Furthermore, we report a limited improvement after Globus Pallidus internus Deep Brain Stimulation (GPi-DBS) cont
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by progressive movement disorders. Deep brain stimulation (DBS) targeting the globus pallidus internus has shown efficacy in managing ChAc. However, evidence regarding subthalamic nucleus (STN) DBS remains limited, with only two cases previously reported from our center.
OBJECTIVES AND METHODS: We analyzed seven consecutive patients with ChAc who underwent STN DBS at Ruijin Hospital (2010-2024). Motor symptoms were assessed using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus-dystonia (M-D) is a monogenic movement disorder, with proposed cerebellar dysfunction. Vergence eye movement deficits, characteristics of degenerative cerebellar disease, have not been studied in M-D. Cerebellar transcranial alternating current stimulation (tACS) is considered a potential therapeutic approach.
OBJECTIVES: To assess vergence and prosaccade performance as markers of cerebellar dysfunction in M-D and to evaluate the effects of cerebellar 50 Hz tACS on these eye movements.
METHODS: Vergence and prosaccade performance were examined in 14 M-D patients carryin
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Focal hand dystonia (FHD) severely impairs task-specific motor control, yet the optimal surgical target for stereotactic intervention remains uncertain. This study aimed to identify the precise thalamic lesion site associated with symptomatic improvement and to clarify its network connectivity.
METHODS: We retrospectively analyzed 164 patients with FHD (mean age = 42.0 years, 26.2% women) who underwent stereotactic thalamotomy of the ventral lateral thalamus. Voxel-wise probabilistic lesion mapping was applied to relate lesion locations to clinical outcomes. Structural connectivity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deep brain stimulation (DBS) is an essential treatment option for disabling segmental or generalized dystonia. An underlying monogenic etiology is increasingly recognized as an important predictor of DBS outcomes. Moreover, the genetic background of dystonia is continuously expanding, posing new challenges in the tailored counseling of patients regarding advanced therapies.
METHODS: To improve the quality of available evidence on the efficacy of DBS for treating monogenic dystonia, we conducted a systematic review in accordance with PRISMA guidelines. We applied a rigorous methodo
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In myoclonus dystonia (DYT-SGCE) psychiatric features such as anxiety and depression are frequent comorbidities. The neural mechanisms underlying these negative emotional states in DYT-SGCE remain poorly understood. Task-based functional magnetic resonance imaging (fMRI), by measuring task-evoked functional connectivity during emotion processing, offers mechanistic insight into the pathophysiology of nonmotor features in DYT-SGCE.
OBJECTIVE: The aim was to investigate effective connectivity alterations in the neural network associated with the experience of negative emotions in DY
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-motor symptoms (NMS) are increasingly recognized as significant contributors to the overall burden of craniocervical dystonia (CCD), yet they remain underdiagnosed. This international, multi-centre observational study aimed to evaluate the prevalence and burden of NMS in 167 patients with adult-onset idiopathic CCD across Poland, the UK, and Germany, using the validated Dystonia Non-Motor Symptoms Questionnaire (DNMSQUEST). Participants were assessed at the end of their botulinum neurotoxin treatment cycle. The majority of patients (94.6%) reported at least one NMS, and over half experienc
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal hand dystonia (FHD) is a task-specific movement disorder characterized by involuntary muscle contractions during skilled hand use. Impaired intracortical inhibition is a core feature of FHD, yet its relationship to functional brain activity during motor tasks remains poorly understood. This study combined transcranial magnetic stimulation (TMS) and functional MRI (fMRI) to investigate the relationship between intracortical inhibition, as measured by the cortical silent period (cSP), and task-based brain activation in individuals with FHD.
METHODS: Sixteen individuals with FH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gabriele-de Vries syndrome (GADEVS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the YY1 gene. It often leads to developmental delay, cognitive difficulties, and congenital abnormalities. About half of affected individuals develop movement disorders, including dystonia. Evidence for effective treatment is still limited. We describe a 35-year-old male patient with juvenile-onset generalized dystonia. His symptoms did not improve with medication. Genetic testing showed a previously unreported de-novo YY1 nonsense variant. Because of the progression of symptoms, he underwent bilateral deep b
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dopa-responsive dystonia (DRD) includes a group of neurological disorders that manifest with lower limb dystonia and an excellent response to levodopa. Parkinsonism is commonly associated with DRD, and many cases of GCH1 gene mutations without dystonia but with evidence of nigrostriatal pathway degeneration, indistinguishable to idiopathic Parkinson's disease (PD), have been recently described. This phenotypic variability has been observed even among members of the same family.
METHOD: Clinical and genetic description of 14 patients from 4 different families with DRD associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Musician's dystonia, characterized by a loss of voluntary motor control during performance, predominantly manifests as two forms: Musician's Hand Dystonia (MHD) and embouchure dystonia (ED). ED involves more muscle groups compared to MHD, complicating diagnosis and treatment. Moreover, treatment options for MHD are either not viable for ED, such as botulinumtoxin injections, or less effective in ED, such as anticholinergic drugs.
METHODS: This study aimed to compare long-term subjective playing abilities at the onset of dystonia and after treatment between ED and MHD patients. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The heterogeneous and homogeneous clinical manifestations of peripheral facial palsy (FP), hemifacial spasm (HFS), and Meige's syndrome (MS) complicate the differentiation of diagnoses for these facial motor diseases. To comprehensively investigate the white matter microstructural characteristics in patients with facial dyskinesias and palsy using geometric and integrity metrics in DTI.
MATERIAL AND METHODS: In this prospective study conducted from September 2020 to January 2022, patients with FP, HFS, and MS, as well as sex-matched healthy control subjects, underwent 3.0 T MRI. Geom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Post-stroke tremor and post-stroke thalamic pain (PS-TP) are common and often refractory conditions that significantly impact patients' quality of life. Conventional pharmacotherapy frequently provides inadequate relief, while cannabis has shown potential for managing movement disorders and pain; however, evidence supporting its efficacy remains limited. On the other hand, physiotherapy is well-documented as an effective therapeutic intervention.
CASE PRESENTATION: This case report aimed to evaluate the combined effects of cannabis oil and physiotherapy on dystonic-tremor and PS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Focal dystonia (FD) is an extrapyramidal movement disorder, but various disease aspects challenge the view of a condition only involving neuronal motor systems. Here, we were interested in potential changes of retinal functions, accessible by chromatic pupillometry.
METHODS: Quantitative chromatic pupillometry was performed in 26 persons with FD and 20 age-/sex-matched healthy controls. Upon dark adaptation, standardized red (632 nm) and blue (462 nm) light pulses (100 cd/m2) were delivered to the pupils. Constrictions were recorded one and 6 s after the stimuli. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents the first reported case of a 3-year-old child with EIF2AK2-related dystonia treated with adjunctive luteolin supplementation. EIF2AK2-related dystonia, characterized by exacerbations during infections, is associated with disruptions in the integrated stress response (ISR). The ISR, a cellular signaling pathway activated in response to stress, culminates in the phosphorylation of eIF2α, which modulates protein synthesis and can induce cell death. Pathogenic variants in EIF2AK2 disrupt this pathway, contributing to the development of dystonia. Luteolin, a flavonoid possessing
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.