BACKGROUND: Childhood-onset dystonia (COD) encompasses a clinically and etiologically heterogeneous group of disorders, often with overlapping features. Genetic testing plays a pivotal role in uncovering underlying causes, identifying treatable subtypes, and informing individualized management strategies.
OBJECTIVE: To delineate the molecular genetic etiology, phenotypic characteristics, and treatment strategies in a multicenter cohort with gene-related CODs.
METHODS: The study cohort comprised 81 patients with gene-related COD from 19 tertiary pediatric neurology centers in Turkiye. Clinica
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia syndrome (MDS) is a movement disorder syndrome characterized primarily by myoclonus as the core feature. In this study, we reported a case of MDS with myoclonus as the prominent feature, which was accompanied by learning disability and special face. We then used copy number variation sequencing (CNV-seq), whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing to verify the MDS related genes of the patient and his family members. We found that the patient carried a heterozygous mutation of SGCE gene c.731dup (p.Asn244Lysfs*6) related to MDS, which inherited from his father. It wa
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Deep brain stimulation (DBS) of the globus pallidus internus (GPi) is an established therapy for medically refractory childhood dystonia. Achieving optimal outcomes requires repeated programming by experienced multidisciplinary teams in specialized centers. Geographic distance, travel burden, and access to expertise pose major barriers to families long-term care.
AREAS COVERED: This review summarizes literature and clinical experience on remote DBS programming for pediatric dystonia through March 2026 identified using targeted searches of PubMed and Embase. Telemedicine-enabled
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Variants in anoctamin 3 (ANO3) are linked to autosomal dominant dystonia, commonly known as DYT-ANO3 (OMIM: #615034). While craniocervical dystonia constitutes the most frequently observed phenotype, its clinical manifestations display significant heterogeneity. Nevertheless, the data concerning the genetic characteristics, clinical features, and therapeutic outcomes of ANO3-related dystonia within Asian populations remain scarce. Methods: Whole-exome sequencing was conducted on 661 Chinese patients, comprising 356 individuals with dystonia and 305 individuals with non-dystonic mov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Cluster epilepsy related to PCDH19 is a rare X-linked disorder that mainly affects females. Atypical presentations, such as infantile spasms, are exceptionally rare, leading to diagnostic and therapeutic challenges. Case Summary: An 8-month-old girl presented with early-onset, drug-resistant epilepsy from 4 months of age, displaying tonic and focal seizures, infantile spasms with hypsarrhythmia, and neurodevelopmental regression. Whole exome sequencing identified a novel heterozygous mutation, c.1072del (p.Val358SerfsTer10), in the PCDH19 gene. Following vigabatrin therapy for infa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia is characterized by involuntary intermittent or sustained abnormal movements or postures. Deep brain stimulation (DBS) is an effective treatment, and response has been shown to vary across body regions but literature depicting this pattern is conflicting. Our study analyzes dystonia response to DBS by body distribution using the Burke-Fahn-Marsden Rating Scale motor (BFMRS-M) score and the Global Dystonia Rating Scale (GDRS).
METHODS: We reviewed standardized videos of patients with isolated non-acquired dystonia obtained at baseline and post-DBS of unilateral or bilatera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although de novo causation in dystonia is widely acknowledged, there have been only a few trio-sequencing analyses in this field. We sought to prioritise de novo variants in dystonia and characterise the clinical and molecular features associated with the top gene candidate identified after genomic matchmaking.
METHODS: We (re)assessed exome-sequencing data for de novo variants in genes with strong mutational constraint in a sample of 257 dystonia trios. Via data sharing, we collected information on individuals with variants in KLC1, encoding a subunit of the axonal-transport moto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A VPS16 gene variant causes movement disorder in an infant by blocking cellular waste clearance - confirmed in patient cells and potentially treatable with deep brain stimulation.
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic loss-of-function variants in the KMT2B gene cause a rare autosomal dominant disorder with two major phenotypes: KMT2B-related dystonia (DYT-KMT2B) and KMT2B-related neurodevelopmental disorder (KMT2B-NDD). Central precocious puberty (CPP) has been documented as a comorbidity in patients with DYT-KMT2B, but has not been reported as the primary clinical manifestation of the disorder in patients without dystonia. Deletions or pathogenic variants in the STS gene cause X-linked ichthyosis (XLI). Concurrent KMT2B and STS alterations have not been well characterised, and GnRH a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia causes pain and disability in Parkinson's disease (PD) but remains inadequately characterized.
OBJECTIVE: To characterize temporal features, somatotopic distribution, clinical correlates, and treatment response of dystonia in PD.
METHODS: We performed a retrospective, observational case-control study with longitudinal treatment-response assessment of patients seen between 2014 and 2025 at University of Cincinnati. Data from medical charts of individuals with PD and dystonia were compared to those without dystonia from the same source population. Clinical variables includ
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sensory tricks (also termed "alleviating maneuvers") are voluntary maneuvers that transiently alleviate dystonic postures or movements and represent a hallmark clinical feature of dystonia with diagnostic and mechanistic significance. Despite extensive phenomenological description, the evidence base has not been systematically synthesized.
OBJECTIVES: To characterize the prevalence, phenomenology, clinical effects, predictors, neurobiological mechanisms, and translational relevance of alleviating maneuvers in dystonia, and to prospectively evaluate the feasibility of quantitative
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scoping review aims to explore risk factors related to piano technique that contribute to the onset of playing-related musculoskeletal disorders (PRMDs) and focal dystonia in pianists, providing a comprehensive synthesis of the current evidence. A scoping review was conducted using the PubMed database in September-October 2024. Eligible studies included professional pianists or students and investigated technical, ergonomic, demographic, or psychological risk factors associated with PRMDs or focal dystonia. Both qualitative and quantitative peer-reviewed studies were considered. Screening
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Initially described in 1976, X-linked dystonia parkinsonism (XDP) is a neurodegenerative disease that can be characterized by the presentation of dystonia and parkinsonism symptoms. Although this disease bears some resemblance to other neurodegenerative diseases in terms of symptomatology, the pathological signature of XDP is still unclear, in part because of the limited research that has been conducted. This study aims to delineate in detail the neurochemical changes occurring in the post mortem human XDP striatum and to explore their relevance to clinical symptomatology.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musician's Dystonia (MD) is a task-specific movement disorder that occurs while playing an instrument and severely limits a musician's ability to perform. While currently no causal therapies are available, symptomatic therapies, particularly the injection of botulinum toxin (BoNT), offer a therapeutic option. The present study presents a 30-year longitudinal evaluation of the clinical course of 156 patients with MD treated with BoNT at a specialist outpatient facility. The evaluation took into account known risk factors, such as family history, time to treatment, initial severity of symptoms,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundX-linked dystonia-parkinsonism (XDP) is a hereditary movement disorder predominantly affecting Filipino males from Panay Island ancestry. Existing research emphasizes molecular and motor aspects, neglecting diagnostic, therapeutic, and psychosocial impacts.ObjectivesTo map the literature on XDP in Filipino men, including its genetic basis, clinical features, diagnostic methods, treatment options, and psychosocial effects.MethodsWe conducted a systematic search following the Joanna Briggs Institute (JBI) methodology and the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Ana
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deep Brain Stimulation(DBS) of the globus pallidus internus(GPi) is the current surgical standard for medically refractory dystonia; pallidotomy offers a cost-effective alternative.
OBJECTIVES: To evaluate clinical outcomes, safety, and radiological correlates of radiofrequency pallidotomy in patients with medically refractory generalised or segmental dystonia.
METHODS: Twenty-one patients who underwent unilateral or bilateral radiofrequency pallidotomy (2017-2024) were included in an ambispective analysis. Outcomes were measured using Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale mot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalamic lesions are a well-recognized cause of secondary tremor, most commonly manifesting as a classic Holmes tremor (HT). This phenotype typically combines postural, kinetic, and rest components and may be accompanied by dystonic features, reflecting disruption of thalamo-cortical motor networks.
CASE REPORTS: We report two patients with tremor following unilateral thalamic vascular lesions showing different motor phenotypes. The first patient developed a low-frequency, large-amplitude tremor of the left upper limb after a right lateral thalamic ischemic lesion, consistent with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThe aim of this study is to present a case report of deep brain stimulation (DBS) in the globus pallidus internus (GPi) and ventral anterior nucleus of the thalamus (VA) in a patient with dystonic tremor due to progressive cerebellar atrophy of unknown etiology.BackgroundAlthough DBS has been shown to be effective in disorders of basal ganglia origin, its use for cerebellar origin disorders remains less understood. This case study presents a patient with dystonic tremor, ataxia, and psychiatric symptoms associated with cerebellar atrophy of unknown etiology. The patient was treated wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary (genetic) pediatric dystonia, characterized by sustained or intermittent muscle contractions that cause abnormal movements or postures, affects 16.4 in 100,000 children worldwide. It can be caused by various factors, including pathogenic variants in genes such as TOR1A, associated with DYT-TOR1A dystonia. In this report, we present the case of a toddler with DYT-TOR1A treated with deep brain stimulation (DBS) because of his early-onset, rapidly progressive, and refractory status dystonicus. Genetic testing confirmed a maternally inherited pathogenic variant in TOR1A, c.907_909del (p.Gl
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 34-year-old male with childhood developmental delay, severe intellectual disability in adulthood, episodes of agitation with a previous diagnosis of schizoaffective disorder and adult-onset cognitive regression who developed progressive generalised dystonia due to a de novo DLG4 pathogenic loss-of-function variant. This case expands the phenotypic spectrum of recognised movement disorder manifestations associated with DLG4-related synaptopathy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования