Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare motor neuron disease characterised by progressive muscle weakness, which can eventually lead to death. So far there is no effective cure for it. This case report discusses the nursing of a patient with stage 4B amyotrophic lateral sclerosis complicated with epilepsy and sudden disturbance of consciousness during his stay in an intensive care unit (ICU). After 34 days of treatment and care, the patient regained consciousness with stable vital signs before being transferred out of the ICU. This report focusses on nursing interventions adopted in term
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In older adults, gait has emerged as an important indicator of overall health and a strong predictor of adverse outcomes, including dementia. This association has been corroborated by findings from Alzheimer's disease (AD) research. In AD, amyloid-β brain accumulation is succeeded by tau pathology and neurodegeneration, commencing within the medial temporal lobe. Older adults exhibiting slower gait speed or reduced gait adaptability display greater amyloid and tau brain deposition, as well as more pronounced hippocampal atrophy, suggesting that gait impairment may serve as an early clinical ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Most patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal motor neuron disease, experience painful muscle cramps. Our recent pilot trial of the Japanese Kampo medicine TJ-68 suggested its efficacy in improving muscle cramps in patients with ALS.
OBJECTIVES: This study analyzed plasma metabolomic changes to identify the underlying mechanisms of muscle cramps in ALS and the effects of TJ-68.
METHODS: Plasma was obtained from 11 participants with ALS in the repeated crossover trial at five time points (baseline, two placebo phases, and two TJ-68 phases). Metabolites were ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SYNE1 encodes nesprin-1, a nuclear envelope protein involved in cytoskeletal linkage, nuclear positioning, and neuromuscular integrity. Biallelic SYNE1 variants cause a broad spectrum ranging from cerebellar ataxia to arthrogryposis multiplex congenita and motor neuron disease-like phenotypes. Distinguishing these entities can be difficult when subtle distal contractures coexist with neurogenic electrophysiological findings.
CASE PRESENTATION: A 22-year-old woman born to consanguineous parents presented with bilateral intrinsic hand muscle wasting, impaired fine motor performance,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Catathrenia is a rare sleep-related breathing disorder marked by groaning during prolonged expiration, often underrecognized or misdiagnosed as obstructive or central sleep apnoea (OSA or CSA) or parasomnia. Understanding its clinical and polysomnographic features is essential for accurate diagnosis and management.
MATERIALS AND METHODS: We performed a retrospective observational study of adult patients diagnosed with catathrenia at Serviço de Medicina do Sono de Coimbra. Diagnosis was established by attended overnight polysomnography (PSG) with synchronised audio-video recordin
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) results from gain-of-function mutations in GARS1, which encodes glycyl-tRNA synthetase (GlyRS), the enzyme responsible for charging transfer RNA (tRNA) with glycine. There are several CMT2D mouse models, but Gars ΔETAQ/+ is the only one that bears a patient-sourced mutation. Created using CRISPR/Cas9 to model a 12-nucleotide de novo GARS1 deletion identified in an unusually severe CMT2D patient, Gars ΔETAQ/+ mice have previously been shown to display several neuromuscular phenotypes; motor axon loss, denervated neuromuscular junctions (NMJs) and redu
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Clinical trials of anti-amyloid therapies (AATs) for Alzheimer disease (AD) primarily enrolled patients with mildly symptomatic, amnestic predominant presentations. The applicability of eligibility criteria to atypical AD phenotypes, including posterior cortical atrophy (PCA), logopenic variant primary progressive aphasia (lvPPA), dysexecutive AD (dAD), and corticobasal syndrome because of AD (CBS-AD), is unknown.
METHODS: We conducted a retrospective eligibility analysis of patients with atypical AD evaluated at Mayo Clinic. Theoretical eligibility for AAT was asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sexuality is a relevant yet understudied aspect in people living with motor neuron disease (MND). This study aimed to assess whether sexuality in people with MND is influenced by motor, cognitive, behavioral, or mood disturbances, and to explore whether being sexually active impacts caregiver burden.
METHODS: We conducted a cross-sectional observational study involving participants with MND and their primary caregivers from three ALS multidisciplinary units in Seville, Spain. Data were collected between October 2018 and July 2021. Functional, cognitive, behavioral, and mood asse
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug resistance in acute promyelocytic leukemia (APL) remains clinically challenging despite the success of all-trans retinoic acid (ATRA) and arsenic trioxide (ATO) therapy. Existing explanations, including promyelocytic leukemia protein-retinoic acid receptor alpha (PML-RARα) mutations and alterations in individual death pathways, do not fully account for the heterogeneity of resistant phenotypes. This review proposes regulated cell death network (RCDN) remodeling as a testable framework for APL resistance. RCDN remodeling is defined as coordinated changes in network coupling, stress routing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression is a chronic mental disorder that is often difficult to diagnose and mostly left untreated. Apolipoprotein E (ApoE) is a lipid transport protein that plays a central role in the metabolism of plasma lipoproteins and the transport of lipids within tissues. Among its three major isoforms, only ApoE4 has a unique structural variant that confers significant neurotoxicity not present in the other two subtypes. ApoE4 not only disrupts lipid metabolism but also interferes with neuroimmune regulation and mitochondrial dynamics, thereby impairing synaptic integrity. It is a major genetic ris
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acanthocystis turfacea chlorella virus 1 (ATCV-1) is a giant virus that is part of the human oral microvirome. Previously we showed that ATCV-1 infects mouse macrophages, stimulates production of inflammatory cytokines, and accelerates motor neuron disease in the Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) model SOD1-G93A transgenic mice. This, coupled with significantly elevated levels of serum IgG1 antibody to ATCV-1 in ALS patients compared with healthy controls, suggests involvement of ATCV-1 in ALS. Herein, using serum and CSF from a different ALS cohort we again show elevated antibodies to ATCV-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dominantly inherited Flemish mutation-an A692G substitution in the amyloid precursor protein, corresponding to an A21G change in amyloid-β (Aβ)-causes a rare, early-onset form of Alzheimer disease characterized by pronounced cerebral amyloid angiopathy and unusually large senile plaque cores. Here, we report cryo-electron microscopy structures of amyloid filaments extracted from the postmortem parietal lobes of two individuals representing the only two known Flemish pedigrees worldwide. Although tau paired helical filaments were present, the predominant filaments comprise Aβ40-A21G, assemb
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a clinically heterogeneous neurodegenerative disease requiring reliable biomarkers to improve patient stratification and trial design. While serum neurofilament light chain (sNfL) reflects neuroaxonal stress and disease aggressiveness, troponin T (TnT) may capture complementary aspects of neuromuscular involvement. We assessed the associations of TnT and sNfL with D50-derived measures of disease aggressiveness (D50) and disease accumulation (rD50) in ALS.
METHODS: In this retrospective observation, TnT and sNfL levels from ALS patients in two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a complex neurodegenerative disease characterized predominantly by degeneration of both upper and lower motor neurons, thought to occur due to an interplay between genetics and environmental factors. Physical activity has been suggested as a potential risk factor for ALS; however, the exact role of exercise in the onset and progression of the disease is still unclear. We assessed lifetime physical activity in two independent ALS cohorts: post-mortem brain donors from the London Neurodegenerative Diseases Brain Bank (n = 139) and patients from the Motor Ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An extra copy of the amyloid precursor protein (APP) gene causes autosomal dominant Alzheimer's disease (AD) and AD in Down syndrome (DS), but the factors underlying variability in age at onset (AAO) remain unclear. We investigated whether sporadic AD risk variants modify AAO.
METHODS: We analyzed clinical and genetic data from 100 APP duplication (APPdup) carriers and 957 individuals with DS. Cox models assessed associations of apolipoprotein E (APOE) ε2 and ε4 and the AD genetic risk score (AD-GRS; excluding APOE and chromosome 21 variants) with AAO.
RESULTS: Mean AAO was ear
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluoride and aluminum are two naturally abundant elements with widespread industrial uses. Fluoride is also added to community water supplies as a public health intervention for dental cavity prevention. However, findings from animal studies show potential links of fluoride and aluminum exposure with neurodegenerative disease risk, particularly at high exposure levels. This review uniquely examines neurochemical and neurobiological impacts of fluoride and aluminum exposure as well as whether these processes may increase the risk of common and rare neurodegenerative diseases, including dementia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal dementia (FTD) is a genetically and clinically heterogeneous neurodegenerative disorder with no disease-modifying treatments. Plasma proteomic signatures offer a promising avenue for uncovering disease mechanisms and developing targeted interventions.
METHODS: We conducted protein-wide Mendelian randomization meta-analysis to explore causal relationships between plasma proteins and FTD and four subtypes, utilizing comprehensive datasets of protein quantitative trait loci.
RESULTS: We identified four plasma proteins significantly associated with FTD, namely RGS7 and
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAtrophy of the medial temporal lobes and deep gray matter, along with ventricular enlargement, are typical structural magnetic resonance imaging (MRI) findings in the brains of patients with Alzheimer's disease (AD). However, there are few twin studies on this subject.PurposeTo determine whether the visual rating method (VRM) and tensor-based morphometry (TBM) can detect the structural brain changes in monozygotic and dizygotic twin pairs discordant for memory performance.Material and MethodsA total of 12 monozygotic and 24 same-sex dizygotic twin pairs discordant for memory performa
СтатьяСравнительное исследованиеTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of pre-symptomatic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and the design of disease prevention trials are greatly hampered by our inability to predict which unaffected carriers of ALS-associated pathogenic variants will phenoconvert to clinically manifest disease and when. In this longitudinal Olink Explore, high-throughput, proteomic study, 516 serially collected plasma samples from 33 phenoconverters, 35 patients with ALS, 10 pre-symptomatic pathogenic variant carriers and 59 controls were included. Here we identified 92 proteins with concentrations that changed before phenoconversion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases represent a major global public health challenge, imposing substantial societal and economic burdens. Their complex pathogenesis and limited therapeutic options underscore an urgent need for new paradigms. Emerging evidence indicates that dysregulation of the brain's immune microenvironment is a critical driver of disease progression. Conventional wisdom posits that peripheral immune cells and central glial cells serve as the primary initiators of neuroimmune responses, whereas neurons are regarded merely as passive recipients of inflammatory damage. Emerging evidenc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования