OBJECTIVE: To conduct a comparative assessment of public expenditures associated with the treatment of patients with four copies of the SMN2 gene using presymptomatic treatment strategies versus initiating therapy after symptom onset within the healthcare system of the Russian Federation.
MATERIAL AND METHODS: The study presents a mathematical model for cost assessment of initiating disease-modifying treatments including chronic treatments (risdiplam, nusinersen) or one-time gene replacement therapy (onasemnogene abeparvovec) before and after symptom onset in spinal muscular atrophy (SMA). It
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyomyositis is a purulent infection of skeletal muscle that typically occurs in tropical climates and is more common in children and immunosuppressed patients. The most frequent causative agent is Staphylococcus aureus. Infections caused by this microorganism pose a significant challenge in clinical practice, especially in patients with comorbidities that predispose them to severe complications. We present the case of a 50-year-old male with a history of poorly controlled diabetes, obesity, and recurrent furunculosis, admitted for multiple pyomyositis caused by community-acquired methicillin-r
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is an ultra-rare autosomal recessive subtype of neutral lipid storage disorder (NLSD); it is characterised by ichthyosis and intracytoplasmic accumulation of lipid droplets containing triglycerides, most commonly in granulocytes, muscle fibres, skin and liver. Several pathogenic variants in the ABHD5/CGI-58 gene have been described. Clinical manifestations include steatohepatitis, myopathy, ophthalmic disease, developmental delay. Liver involvement is an important cause of morbidity and mortality. We present a case of a 26-year-old male diagnosed with ichthyotic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of rare diseases caused by deficiencies in the function of enzymes or proteins involved in the mitochondrial oxidation of fatty acids. This study aimed to analyze the incidence, disease spectrum, gene profile, and clinical phenotypes of FAODs in the southeastern coastal region of China. Between January 2016 and June 2024, acylcarnitine, genetic mutation, and clinical manifestation data were collected from patients diagnosed with FAOD through newborn screening. A total of 210,913 newborns were screened, identifying 36 cases of FAODs, with an ov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) diseases are inherited neurological disorders caused by an expansion of the cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat in the causative genes. These include Huntington's disease, spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), and spinocerebellar ataxias (SCAs). Clinical trials have been conducted using nucleic acid therapeutics to silence the causative gene for these diseases, but none have been approved for use. Furthermore, while oligonucleotides targeting the CAG repeats are an attractive therapeutic option, concomitant silencing of the wild-type allele with normal CAG repeats
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcinosis is a severe complication of adult and juvenile dermatomyositis (DM/JDM), characterized by the deposition of calcium in the skin, muscles, and soft tissues, leading to significant morbidity. This review explores the pathogenesis of DM/JDM-associated calcinosis, highlighting the roles of chronic inflammation, neutrophil extracellular traps, proinflammatory cytokines, and mitochondrial stress. Current therapeutic approaches including anti-inflammatory agents and emerging treatments such as chimeric antigen receptor T (CAR-T) cells are reviewed. Additional therapies targeting calcium me
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid dysfunction is typically associated with systemic metabolic disturbances and may also present as thyroid myopathy. Understanding this relationship is crucial for recognizing its clinical manifestations and guiding appropriate management. This report describes the case of a 29-year-old male who presented with unusual swelling in his right leg along with persistent stiffness in his calf muscles. Physical examination revealed striking diffuse pseudo-hypertrophy of the calf muscles, accompanied by a positive Gowers' sign, indicating underlying muscular weakness. Laboratory investigations c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-melanoma differentiation-associated gene 5-positive dermatomyositis (MDA5+ DM) is an autoimmune condition associated with rapidly progressive interstitial lung disease (RP-ILD) and high mortality. Metabolic disturbances have been reported in inflammatory myopathies, including DM. However, whether alterations of metabolomics profiling participate in ILD development in MDA5+ DM remains undetermined.
METHODS: Untargeted and targeted metabolomics profiling was performed using liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) to profile metabolites in distinct subtypes of MDA5+ DM p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare, inherited metabolic conditions caused by defects in glycoprotein synthesis. CDG Type 1T, associated with mutations in the phosphoglucomutase 1 (PGM1) gene, often presents with hepatic dysfunction, developmental delay, and multisystem involvement. Due to clinical overlap with other metabolic disorders, misdiagnosis is common, leading to delayed treatment. CASE REPORT We report a 20-month-old boy, born to consanguineous parents, who initially received a misdiagnosis of galactosemia following abnormal newborn screening. Despite diet
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDAmyotrophic lateral sclerosis (ALS), the major adult-onset motor neuron disease, is preceded by an early period unrelated to motor symptoms, including altered sleep, with increased wakefulness and decreased deep nonrapid eye movement (NREM). Whether these alterations in sleep macroarchitecture are associated with - or even precede - abnormalities in sleep-related EEG features remains unknown.METHODSHere, we characterize sleep microarchitecture using polysomnography for patients with ALS (n = 33) and controls (n = 32) as well as for asymptomatic carriers of superoxide dismutase 1 (SOD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xp21 contiguous gene deletion syndrome is a rare X-linked disorder involving deletions of DMD, GK, and NR0B1 (DAX1), leading to a combination of Duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia. Diagnosis can be delayed due to overlapping symptoms, especially in critically ill infants.
CASE REPORTS: We describe two male infants presenting in early life with adrenal insufficiency, electrolyte imbalance, hyperpigmentation, and hypotonia. Biochemical findings included elevated ACTH, low cortisol, high CK, and pseudo-hypertriglyceridemia. In t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Collagen 6-related Bethlem myopathy and LDLR-related familial hypercholesterolemia are presumed to be quite rare in the general population.
CASE REPORT: Here, we present the clinical findings from a 65-year-old man with comorbid Bethlem myopathy and familial hypercholesterolemia to highlight some important molecular diagnostic considerations and clinical management implications.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old Japanese man, who experienced cold symptoms for 11 days, presented to our hospital complaining of hoarseness and dyspnea from the morning of the day of the visit. Laryngoscopy revealed bilateral vocal cord paralysis, and tracheotomy was performed. Specific post-admission interviews revealed that he had suffered from postural finger tremor from 30 years of age, fasciculations of his facial muscle from 47 years of age, and mild dysphagia from 49 years of age. Blood tests showed high serum CK levels, chest computed tomography (CT) revealed gynecomastia, and needle electromyography s
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a rare multisystem, autosomal recessive disease caused by dysfunction or loss of cystinosin (CTNS), which results in lysosomal cystine accumulation, primarily affecting the kidneys. Advances in renal transplantation, cysteamine treatment and improved medical care have increased life expectancy, revealing additional systemic phenotypes like myopathy later in life. Muscle weakness is a major concern leading to life-threatening events in patients, and yet the aetiology of cystinosis myopathy remains to be elucidated.
METHODS: We generated human muscle cell-based models
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscles, which constitute 40-50% of body mass, regulate whole-body energy expenditure and glucose and lipid metabolism. Peroxisomes are dynamic organelles that play a crucial role in lipid metabolism and clearance of reactive oxygen species, however their role in skeletal muscle remains poorly understood. To clarify this issue, we generated a muscle-specific transgenic mouse line with peroxisome import deficiency through the deletion of peroxisomal biogenesis factor 5 (Pex5). Here, we show that Pex5 inhibition results in impaired lipid metabolism, reduced muscle force and exercise per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dyslipidemia is a prevalent condition in the Pakistani population, significantly contributing to coronary heart disease (CHD). Atorvastatin, a widely used hypolipidemic drug, exhibits variable efficacy and safety influenced by genetic factors. This study aimed to assess the impact of SLCO1B1 rs2306283 (A > G) polymorphism on the efficacy and safety profile of atorvastatin in the Pakistani population. MATERIALS/METHODS: One hundred dyslipidemic patients, aged 40–75, received atorvastatin 10 mg daily for one month. Blood samples were collected on days 0 and 28 to measure lipid profiles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Creatine transporter deficiency (CTD) is a rare X-linked disease caused by SLC6A8 variants, which impair ATP-dependent energy metabolism in neurons and myocytes. Although the neurologic and muscular manifestations are well characterized, the cardiac phenotype remains poorly understood. Early clinical reports and a transgenic mouse model have raised concerns about possible associations with corrected QT (QTc) interval prolongation and dilated cardiomyopathy.
OBJECTIVE: This study aimed to characterize the cardiac phenotype of male patients with CTD.
METHODS: This cross-sectional s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanks to the rapid evolution of therapeutic strategies for muscular and neuromuscular diseases, the identification of quantitative biomarkers for disease identification and monitoring has become crucial. Magnetic resonance imaging (MRI) has been playing an important role by noninvasively assessing structural and functional muscular changes. This exploratory study investigated the potential of dynamic MRI during neuromuscular electrical stimulation (NMES) to detect differences between healthy controls (HCs) and patients with metabolic and myotonic myopathies. The study included 14 HCs and 10 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...2025ger
Amyloidosis is a rare, typically systemic disease that may cause progressive heart failure when cardiac involvement occurs. The two most common subtypes leading to cardiomyopathy - AL and ATTR amyloidosis - differ substantially in terms of diagnosis, treatment, and prognosis. Retrospective studies have shown that musculoskeletal manifestations such as carpal tunnel syndrome, stenosing tenosynovitis, Dupuytren's contracture, or tendon ruptures often occur years before the diagnosis of cardiac amyloidosis and may serve as early clinical markers. A risk-adapted, targeted histopathological work-up
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeat expansions in C9orf72, DMPK, and CNBP genes cause amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia (ALS/FTD) and myotonic dystrophy types 1 and 2 (DM1/DM2), respectively. Despite distinct clinical phenotypes, these disorders share convergent molecular mechanisms with tissue-specific vulnerability, offering a framework to inform precision therapeutic strategies. Shared pathogenic features include nuclear RNA foci sequestering RNA-binding proteins that disrupt splicing, and repeat-associated non-AUG translation generating toxic dipeptide repeat proteins. In C9orf72, GGGG
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования