m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
G71.0 · Мышечная дистрофия

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10014 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом

Question: Acute chest pain in Duchenne muscular dystrophy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42802917Открыть статью

Answer: Acute chest pain in Duchenne muscular dystrophy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42831244Открыть статью

Nebivolol for the Prevention of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: the NEBIDYS trial.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839772Открыть статью

Altered cardiac progenitor transcriptional program accompanies NOS-associated DNA damage in a human Duchenne muscular dystrophy organoid model.

Duchenne muscular dystrophy (DMD), a rare X-linked disorder caused by dystrophin mutations, leads to progressive muscle degeneration and cardiomyopathy. We previously showed elevated DNA damage and mutagenesis in DMD pluripotent stem cells, due to nitric oxide synthase (NOS) dysregulation and reactive species. Here we examined how these disruptions influence cardiac tissue development. In developing cardiac organoids, the DMD cardiovascular progenitor (CP) population shows a premature, elevated activation of CP markers, followed by early maturation gene expression and reduced proliferation. DM

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854875Открыть статью

Prevalence of Rare Diseases in Consanguineous Marriages: A Case of Ullrich Muscular Dystrophy in a Resource-Limited Setting.

In regions with high consanguinity, rare recessive disorders like Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) may present at birth with hypotonia and respiratory distress. To enhance quality of life and prevent recurrence in future pregnancies, early recognition, genetic counseling, and care from a multidisciplinary team of specialists are essential.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865615Открыть статью

FAP adipogenesis drives early spinal muscle loss in dysferlinopathy and reveals a therapeutic target.

Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864443Открыть статью

Correction: A systematic review of the frequency of sleep evaluations, sleep disorders, and treatments among individuals with muscular dystrophy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844424Открыть статью

Managing growth and puberty concerns in individuals with Duchenne muscular dystrophy: Updated guidance and future directions.

Long-term glucocorticoid therapy is standard of care for individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD) but often results in impaired growth and delayed or incomplete puberty, impacting their physical and psychosocial health. Although DMD endocrine care has evolved, leading to inclusion in the 2018 Care Considerations, these issues remain prevalent and concerning, and gaps in care persist. The Growth and Puberty Working Group of the OPTIMIZE DMD Consortium, an international multidisciplinary group including endocrinology and neuromuscular specialists with DMD expertise, conducted a literat

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857968Открыть статью

Nuclear blebs are composed of variable chromatin states and display increased transcription initiation relative to elongation.

Nuclear blebs are herniations of the nucleus that occur in many human conditions including aging, heart disease, muscular dystrophy, and many cancers. Nuclear blebbing causes nuclear rupture and cellular dysfunction. However, understanding the formation, stability, and identification of nuclear blebs remains an ongoing challenge. Our previous studies reveal that nuclear blebs are best hallmarked by decreased DNA density. To determine if chromatin decompaction underlies decreased DNA density in nuclear blebs, we investigated the histone composition of nuclear blebs across multiple cell lines. T

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862039Открыть статью

Atrial Standstill: From Molecular Genetics to Clinical Management - A Narrative Review.

Atrial standstill (AS) is the complete absence of atrial electrical and mechanical activity caused by diffuse atrial myocardial disease, distinct from sinus node dysfunction. First documented in 1897 and often misdiagnosed as atrial fibrillation, it arises from SCN5A loss-of-function, NPPA, or EMD/LMNA mutations, muscular dystrophies, and infiltrative or idiopathic fibrotic processes. Diagnosis requires absent P waves, absent atrial electrograms, and failure of atrial capture at maximal pacing output, with late gadolinium enhancement MRI and electroanatomic mapping demonstrating diffuse fibros

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42815839Открыть статью

Case Report: Duchenne muscular dystrophy-associated cardiomyopathy presenting as adolescent nonischemic heart failure-from red-flag clues to genetic confirmation and multisystem management.

BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) can involve the myocardium and progress to cardiomyopathy and heart failure; however, diagnosis is frequently delayed because initial clinical manifestations are often atypical. In adolescent males presenting with nonischemic cardiomyopathy of unclear etiology, early integration of a coherent evidence chain spanning neuromuscular clues, multimodality imaging, and genetic testing is pivotal for etiologic clarification and optimization of long-term management. CASE SUMMARY: The patient was a 17-year-old adolescent male who presented repeatedly with

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851489Открыть статью

Challenging Genetic Diagnosis in Siblings With Primordial Dwarfism, Muscle Wasting, Osteogenesis Imperfecta, Craniofacial Dysmorphism, and Ectodermal Anomalies.

Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852335Открыть статью

Co-Occurrence of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Myasthenia Gravis: A Systematic Review and Meta-Analysis of Individual Patient Data.

BACKGROUND: Co-occurrence of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and myasthenia gravis (MG) is rare but clinically critical, as treatable MG symptoms may be misattributed to FSHD progression. This systematic review and meta-analysis aimed to comprehensively characterize patients with both conditions and to quantitatively synthesize the available individual patient data. METHODS: Following PRISMA 2020 guidelines, we searched four databases until 3 April 2026 for original reports providing individual-patient data on confirmed FSHD and MG co-occurrence. We performed descriptive and qua

Систематический обзорСтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851151Открыть статью

The Role of TXNIP in Skeletal Muscle Physiology and Related Diseases: Current Perspectives.

Thioredoxin-interacting protein (TXNIP) is a multifunctional regulatory protein of the α-arrestin family that acts as a redox sensor, an energy-responsive molecule, and a transcription-associated regulator. TXNIP has emerged as a key regulator of skeletal muscle homeostasis and has been implicated in the pathogenesis of multiple muscle disorders. Skeletal muscle is a principal site of systemic glucose disposal, accounting for more than 70% of insulin-stimulated glucose uptake in the human body. TXNIP has been implicated in sarcopenia, obesity-related insulin resistance, limb ischemia-induced m

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42859805Открыть статью

TTN-related limb-girdle muscular dystrophy caused by a homozygous c.107837A>C variant: first report in an African patient.

Tibial muscular dystrophy (TMD) is a late-onset autosomal dominant distal myopathy initially described in the Finnish population and caused by monoallelic, mostly missense, TTN variants. More recently, earlier-onset limb girdle muscular dystrophy phenotypes have been reported in patients carrying biallelic TTN variants. We describe the first African patient homozygous for a previously described TMD related TTN variant presenting with a limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) phenotype. The proband, an ambulant 11-year-old boy originally from Libya, presented with progressive lower limb weakness

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849130Открыть статью

Combined qualitative and quantitative MRI reveals short-term progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is characterized by slowly progressive and heterogeneous muscle involvement; therefore, clinical measures show limited sensitivity to short-term change. Magnetic resonance imaging (MRI) provides useful biomarkers of muscle degeneration and disease activity. To investigate one-year longitudinal changes in lower leg muscles of patients with FSHD using qualitative (T1-weighted [T1w], STIR) and quantitative MRI (fat fraction [FF], water T2), and to assess their relationship with clinical function. Thirty-one patients with FSHD (21 men; age 44.2±17 year

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853898Открыть статью

Ebselen restores mitochondrial function through metabolic rewiring in Barth syndrome and related mitochondrial diseases.

Despite major advances in the genetic diagnosis of mitochondrial disorders, effective disease-modifying therapies remain scarce. Here, we identify ebselen (EBS) as a promising therapeutic candidate through a phenotypic drug screen in a yeast model of Barth syndrome, a cardiomyopathy caused by defective cardiolipin maturation. EBS improved oxidative phosphorylation-dependent growth across diverse fungal models of mitochondrial diseases, including defects in complex I, complex IV, mitochondrial DNA maintenance, mitochondrial translation, and ATP synthase. Therapeutic efficacy was further validat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834162Открыть статью

Immune effects of faecal microbiota transplantation in amyotrophic lateral sclerosis: a pilot multicentre, randomised, masked, sham-controlled, proof-of concept trial.

BACKGROUND: The gut microbiota modulates peripheral immunity, which is altered in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Faecal microbiota transplantation (FMT) may exert immunological effects, but its impact in ALS remains unclear. METHODS: FETR-ALS was a multicentre, randomised, masked, sham-controlled proof-of-concept trial conducted at four Italian ALS centres. Adults with ALS of 18 months duration or less and forced vital capacity of at least 70% predicted were randomly assigned (2:1) to receive FMT or a sham procedure (SP). The intervention consisted of two nasojejunal administrations of

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849176Открыть статью

AAVcc47-μDys Gene Therapy Ameliorates Respiratory Pathology in mdx Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive X-linked neuromuscular disorder caused by deficiency of dystrophin - a protein essential for muscle integrity. Loss of dystrophin results in global muscle weakness, including in the muscles of respiration. As a result, respiratory failure is a leading cause of morbidity and mortality in patients with DMD. Gene therapy using adeno-associated virus (AAV) is ideal for monogenetic diseases. However, the dystrophin gene is too large to be packaged into AAV; therefore, microdystrophin (μDys) containing important elements of the dystrophin gene is us

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852007Открыть статью

Advances in Biomarkers for Muscular Dystrophies: a Comprehensive Review.

BACKGROUND: Muscular dystrophies (MDs) are a group of genetically heterogeneous diseases characterized by progressive muscle degeneration and functional impairment. Current treatment options remain limited, highlighting the urgent need for biomarkers to enhance diagnosis, monitor disease progression, and evaluate treatment efficacy across different subtypes, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), and limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). METHODS: A search of the MEDLINE/PubMed databases was conducted for orig

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42847949Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты